Kas peaksite enne rasestumist oma geene kontrollima?

Sisukord:

Kas peaksite enne rasestumist oma geene kontrollima?
Kas peaksite enne rasestumist oma geene kontrollima?
Anonim

Uued testid, sealhulgas kodus kasutatavad komplektid, muudavad nüüd enne rasestumist lihtsamaks kui kunagi varem teada oma tõenäosust saada geneetilise häirega laps.

Arstid soovitavad tavaliselt geenitesti teha, kui teil või teie partneril on suurem risk teatud haiguste (nt tsüstilise fibroosi) edasikandumiseks. Ja nende sõeltestide tõttu on inimeste arv, kellel on teatud häired, nagu Tay-Sachsi tõbi, oluliselt vähenenud.

Aga mis siis, kui te ei ole suures ohus? Kas peaksite enne rasestumist oma geene kontrollima? Teie arst või geneetiline nõustaja aitab teil otsustada.

Kuidas geneetilised testid toimivad

Paljud geneetilised häired juhtuvad siis, kui kellelgi on kaks halba geenikoopiat, üks kumm altki vanem alt. Kui teil on ainult üks vigane eksemplar, pole teil haigusseisundi sümptomeid, kuid olete selle "kandja". Teie laps sünnib selle häirega ainult siis, kui nii teie kui ka teie partner edastavad neile halva geeni.

Et testida, kas olete geneetilise haiguse kandja, võtab arst enne rasestumist kontrolli käigus väikese sülje- või vereproovi. Nad saadavad proovid laborisse testimiseks. Kui kasutate kodus kasutatavat komplekti, võtate proovi ja saadate selle ise laborisse.

Testides uuritakse hoolik alt teie DNA-d teatud haigustega seotud geenide leidmiseks. Standardsed sõeltestid kontrollivad:

  • Tsüstiline fibroos
  • Fragile X sündroom
  • Verehäired, nagu sirprakuline aneemia
  • Tay-Sachsi tõbi
  • Spinaalne lihasatroofia

Uuemad testid, mida nimetatakse laiendatud geneetiliste kandjate sõeluuringuteks, võivad leida ka vigaseid geene rohkem kui 400 muu häire jaoks, millest mõned on haruldased ja neid ravitakse vähe.

Kes vajab läbivaatust?

Kui teil või teie partneril on perekonnas esinev geneetiline häire, soovitab teie arst tõenäoliselt teil mõlemal geenitesti teha. Samuti võivad nad soovitada testimist, kui kuulute etnilisse rühma, kellel on kõrge risk teatud geneetiliste haiguste tekkeks, näiteks:

  • Ashkenazi juut (Tay-Sachsi tõbi ja teised)
  • Aafrika-Ameerika (sirprakuline haigus)
  • Vahemere ja Kagu-Aasia (talasseemia)

Kui te ei kuulu ühte neist rühmadest, mõelge enne, kui otsustate sõeluuringu tulemused teie jaoks tähendada.

Geneetilise testimise plussid ja miinused

Enne rasestumist tehtud test ei saa teile kahtluseta öelda, kas teie lapsel on häire. Geneetilise sõeltesti tulemused aitavad arstidel täpsem alt ennustada teie võimalusi probleemsete geenide ülekandmiseks teie lastele.

Mõned geneetilise testimise eelised on järgmised:

Leiab tundmatuid probleeme. Paljud vigased geenid, mida need testid leiavad, ei ole seotud teie rassi, etnilise kuuluvuse või perekonna ajalooga. Sa ei pruugi kunagi teada, et sina või su partner neid kannad. Kui teate oma riski, saate teha oma pere kohta teadlikke otsuseid.

Annab vastuseid teie perekonna ajaloo kohta. Tulemused võivad aidata teil välja selgitada, kas kuulute kõrge riskiga rühma, eriti kui te ei tea oma perekonna ajalugu. või kui olete pärit mitmerahvuselisest taustast.

Test on lihtne. Vere- või süljeproovi võtmine enne rasestumist on kiire ja kahjutu.

Mõned puudused:

Tulemused võivad olla valed. Ükski test pole 100% täpne. Teie oma võiks öelda, et te ei ole geenikandja, kui te seda tegelikult olete. Teisest küljest võib väga harva tulemus öelda, et teil on vigane geen, kui te seda ei tee. Need valed tulemused või võimalus, et teie testid võivad olla valed, võivad olla stressirohked, kui teete lapse saamise otsuseid.

Alati ei saa teada, kuidas geenid teie last mõjutavad. Isegi kui teate, et teie laps pärib vigased geenid, ei pruugi te seda öelda. kas neil ilmnevad häire sümptomid, kui tõsine see on või kas need aja jooksul süvenevad, olenev alt haigusest.

Millega veel arvestada

Geneetilise kandja testid võivad anda inimestele olulist teavet, kuid need ei sobi kõigile. Enne otsuse tegemist mõelge asjad läbi:

Kuidas võivad tulemused mind mõjutada? Kas teadmine, et teil on võimalus geneetilisest häirest edasi anda, paneb teid raseduse ajal rohkem või vähem muretsema?

Kuidas võivad tulemused mõjutada minu perekonda? Tulemuste jagamine (või mittejagamine) pereliikmetega, keda teave võib samuti mõjutada, võib põhjustada pingeid.

Millised on minu järgmised sammud? Mõelge juba ette, kuidas saaksite oma tulemuste uudiseid käsitleda. Abiks võib olla vestlemine geneetikanõustajaga, kes aitab teil mõelda võimalustele ja võimalustele. Küsige oma arstilt soovitust.

Soovitan:

Huvitavad artiklid
Divertikuloos: sümptomid, põhjused, diagnoos, ravi, ennetamine
Loe rohkem

Divertikuloos: sümptomid, põhjused, diagnoos, ravi, ennetamine

Divertikuloos on see, kui teie seedetrakti seintesse tekivad taskud, mida nimetatakse divertikuliteks. Teie soolestiku sisekiht surub läbi välisvoodri nõrkade kohtade. See surve muudab need väljapoole, moodustades väikesed kotikesed. Kõige sagedamini esineb see käärsooles, jämesoole alumises osas.

Kõrvetised: mis see on ja mida sellega ette võtta
Loe rohkem

Kõrvetised: mis see on ja mida sellega ette võtta

Kõrvetised on see kohutav põletustunne rinnus või kurgus, tavaliselt siis, kui hape tõuseb maost üles. Kõrvetised on alati tüütu. Kuid kui teil on nagu paljudel inimestel kõrvetised, avastate end tõenäoliselt aeg-aj alt muretsemas. Kas see võib olla midagi tõsisemat?

Mis on dieedisõdade taga: milline plaan on parim
Loe rohkem

Mis on dieedisõdade taga: milline plaan on parim

Ükskõik, kas loete kaloreid, rasvagramme, süsivesikuid või punkte, teie kaalulangetusprogrammide valik tekitab kindlasti arutelu õhtusöögilauas ja veejahuti taga. Kuna enam kui kaks kolmandikku kõigist Ameerika täiskasvanutest kallutavad praegu kaalu ja kannavad veidi rohkem kaalu kui peaks, pole üllatav, et kaubanduslike toitumiskavade ja kaalulangusprogrammide populaarsus on viimastel aastatel hüppeliselt kasvanud.