2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 23:30
Uued testid, sealhulgas kodus kasutatavad komplektid, muudavad nüüd enne rasestumist lihtsamaks kui kunagi varem teada oma tõenäosust saada geneetilise häirega laps.
Arstid soovitavad tavaliselt geenitesti teha, kui teil või teie partneril on suurem risk teatud haiguste (nt tsüstilise fibroosi) edasikandumiseks. Ja nende sõeltestide tõttu on inimeste arv, kellel on teatud häired, nagu Tay-Sachsi tõbi, oluliselt vähenenud.
Aga mis siis, kui te ei ole suures ohus? Kas peaksite enne rasestumist oma geene kontrollima? Teie arst või geneetiline nõustaja aitab teil otsustada.
Kuidas geneetilised testid toimivad
Paljud geneetilised häired juhtuvad siis, kui kellelgi on kaks halba geenikoopiat, üks kumm altki vanem alt. Kui teil on ainult üks vigane eksemplar, pole teil haigusseisundi sümptomeid, kuid olete selle "kandja". Teie laps sünnib selle häirega ainult siis, kui nii teie kui ka teie partner edastavad neile halva geeni.
Et testida, kas olete geneetilise haiguse kandja, võtab arst enne rasestumist kontrolli käigus väikese sülje- või vereproovi. Nad saadavad proovid laborisse testimiseks. Kui kasutate kodus kasutatavat komplekti, võtate proovi ja saadate selle ise laborisse.
Testides uuritakse hoolik alt teie DNA-d teatud haigustega seotud geenide leidmiseks. Standardsed sõeltestid kontrollivad:
- Tsüstiline fibroos
- Fragile X sündroom
- Verehäired, nagu sirprakuline aneemia
- Tay-Sachsi tõbi
- Spinaalne lihasatroofia
Uuemad testid, mida nimetatakse laiendatud geneetiliste kandjate sõeluuringuteks, võivad leida ka vigaseid geene rohkem kui 400 muu häire jaoks, millest mõned on haruldased ja neid ravitakse vähe.
Kes vajab läbivaatust?
Kui teil või teie partneril on perekonnas esinev geneetiline häire, soovitab teie arst tõenäoliselt teil mõlemal geenitesti teha. Samuti võivad nad soovitada testimist, kui kuulute etnilisse rühma, kellel on kõrge risk teatud geneetiliste haiguste tekkeks, näiteks:
- Ashkenazi juut (Tay-Sachsi tõbi ja teised)
- Aafrika-Ameerika (sirprakuline haigus)
- Vahemere ja Kagu-Aasia (talasseemia)
Kui te ei kuulu ühte neist rühmadest, mõelge enne, kui otsustate sõeluuringu tulemused teie jaoks tähendada.
Geneetilise testimise plussid ja miinused
Enne rasestumist tehtud test ei saa teile kahtluseta öelda, kas teie lapsel on häire. Geneetilise sõeltesti tulemused aitavad arstidel täpsem alt ennustada teie võimalusi probleemsete geenide ülekandmiseks teie lastele.
Mõned geneetilise testimise eelised on järgmised:
Leiab tundmatuid probleeme. Paljud vigased geenid, mida need testid leiavad, ei ole seotud teie rassi, etnilise kuuluvuse või perekonna ajalooga. Sa ei pruugi kunagi teada, et sina või su partner neid kannad. Kui teate oma riski, saate teha oma pere kohta teadlikke otsuseid.
Annab vastuseid teie perekonna ajaloo kohta. Tulemused võivad aidata teil välja selgitada, kas kuulute kõrge riskiga rühma, eriti kui te ei tea oma perekonna ajalugu. või kui olete pärit mitmerahvuselisest taustast.
Test on lihtne. Vere- või süljeproovi võtmine enne rasestumist on kiire ja kahjutu.
Mõned puudused:
Tulemused võivad olla valed. Ükski test pole 100% täpne. Teie oma võiks öelda, et te ei ole geenikandja, kui te seda tegelikult olete. Teisest küljest võib väga harva tulemus öelda, et teil on vigane geen, kui te seda ei tee. Need valed tulemused või võimalus, et teie testid võivad olla valed, võivad olla stressirohked, kui teete lapse saamise otsuseid.
Alati ei saa teada, kuidas geenid teie last mõjutavad. Isegi kui teate, et teie laps pärib vigased geenid, ei pruugi te seda öelda. kas neil ilmnevad häire sümptomid, kui tõsine see on või kas need aja jooksul süvenevad, olenev alt haigusest.
Millega veel arvestada
Geneetilise kandja testid võivad anda inimestele olulist teavet, kuid need ei sobi kõigile. Enne otsuse tegemist mõelge asjad läbi:
Kuidas võivad tulemused mind mõjutada? Kas teadmine, et teil on võimalus geneetilisest häirest edasi anda, paneb teid raseduse ajal rohkem või vähem muretsema?
Kuidas võivad tulemused mõjutada minu perekonda? Tulemuste jagamine (või mittejagamine) pereliikmetega, keda teave võib samuti mõjutada, võib põhjustada pingeid.
Millised on minu järgmised sammud? Mõelge juba ette, kuidas saaksite oma tulemuste uudiseid käsitleda. Abiks võib olla vestlemine geneetikanõustajaga, kes aitab teil mõelda võimalustele ja võimalustele. Küsige oma arstilt soovitust.
Soovitan:
5 asja, mida peaksite enne LASIK-i silmaoperatsiooni tegema
Enne kui otsustate teha LASIK-operatsiooni, viib teie silmaarst läbi põhjaliku algtaseme hindamise, et teha kindlaks, kas olete protseduuri jaoks sobiv kandidaat. Järgmine teave täpsustab, mida oodata ja kuidas eksamiks valmistuda: 1.
Mida küsida oma kirurgilt enne operatsiooni
Kas lähete suure päeva lähenedes närvi? Tunnete end lõdvem alt, kui kohtute eelnev alt oma kirurgiga, et oma küsimustele vastused saada. Nad võivad teile öelda, mida oodata, ja selgitada, kuidas valmistuda. Kus operatsioon toimub? Enamik operatsioone tehti haiglates, ütleb Frederick L.
Sünnituseks valmistumine: mida peaksite tegema enne lapse sündi
Lapse saamine on suur elusündmus, mis võib tunduda üle jõu käiv. Kaaluda tuleb palju, kuid ettevalmistus võib lapsevanemaks saamise lihtsamaks muuta. Tööjõuks valmistumise viisid Teie keha valmistub loomulikult sünnituseks ise, kuid on mõned asjad, mida saate oma stressi vähendamiseks teha.
Kaitske oma rasedust enne rasestumist
Paljud naised teavad, et peavad raseduse ajal oma tervise eest eriti hoolt kandma. Kuid kui teate, et soovite last saada, on teil ja teie partneril hea alustada muudatuste tegemist umbes 6 kuud enne tegelikku rasestumist. See "loob aluse tervislikule rasedusele ja tervele lapsele,"
Kas ootate rasestumist? Teadke riske
Tänapäeval on rohkem esmasünnitajaid 30. ja 40. eluaastates võrreldes aastakümnete taguse keskmise vanusega. Kuid hilisemate rasedustega kaasnevad täiendavad riskid. Kui jõuate 30. eluaastate keskpaigani, suureneb enneaegse sünnituse, madala sünnikaalu, raseduse katkemise ja sünnidefektide tõenäosus.