2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 23:30
Kassisilma sündroom võib mõjutada paljusid kehaosi, sealhulgas silmi, kõrvu, südant ja neere. Selle põhjuseks on probleem kromosoomiga, nii et inimesed sünnivad sellega.
See on saanud oma nime, kuna üks levinumaid sümptomeid on see, et silmad näevad välja nagu kassil. Selle põhjuseks on asjaolu, et iirises (teie silma värvilises osas) on auk.
Vaid ühel inimesel 50 000-st kuni 1 inimesel 150 000-st maailmas on see. Seda nimetatakse ka Schmid-Fraccaro sündroomiks.
Sümptomid
Kassisilma sündroom mõjutab seda, kuidas beebi teatud kehaosad moodustuvad enne tema sündi. Nähtavad sümptomid on järgmised:
- Huule- või suulaelõhe
- Silmad ristis
- Silmanurkade poole kaldu allapoole
- Silmad, mis on üksteisest kaugel (hüpertelorism)
- Nahasildid (väikesed rippuva naha tükid)
- Väikesed augud või augud kõrvade ees
- Ebatavalise kujuga kõrvad
Selle haigusseisundiga sündinud lapsel võib olla ka:
- Anaalatreesia – pärak ei moodustu õigesti ja sellel puudub ava
- Kaasasündinud südamerike – süda ei moodustu vahetult enne sündi
- Kumer selg (skolioos), kokkusulanud selgroolülid, puuduvad ribid või nihestunud puusad
- Kollatõbi või muud maksaprobleemid
- Neeru- ja kuseteede probleemid
- Probleemid selge nägemisega
- Kuulmisprobleemid kõrvade kuju tõttu
Lapsel võib esineda ka kergeid arengu- või õppimishäireid, käitumisprobleeme või kõneprobleeme. Need võivad olla ka keskmisest madalamad.
Põhjused
Kassisilma sündroom tekib siis, kui 22. kromosoomiga on probleeme. Arstid pole kindlad, miks see ei moodustu õigesti. See on harva vanematelt edasi antud, kuid see võib nii juhtuda.
Diagnoos
Veendumaks, et teie lapsel on kassisilma sündroom, võib arst testida koeproovi. Nad võtavad verd või teevad luu biopsia (võetakse nõelaga luuüdi välja).
Kui olete rase, võib arst näha märke, et teie lapsel on kassisilma sündroom, ultraheliuuringul, mis kasutab teie lapsest üksikasjalike kujutiste tegemiseks kõrgsageduslikke helilaineid.
Kui nad arvavad, et teie lapsel võib see olla, võivad nad teha amniotsenteesi – nad võtavad teie emakast vedelikku pika nõelaga. Või nad võivad soovitada koorioni villus proovivõttu (CVS). Teie arst võtab väikese proovi platsentast nõelaga läbi teie kõhu või tupe kaudu väikese õhukese toruga, mida nimetatakse kateetriks.
Proov saadetakse spetsialistile, kes otsib probleemse kromosoomi tunnuseid. Spetsialist võib teha kahte tüüpi geneetilisi teste:
- Karüotüüp: see annab teie arstile pildi kromosoomidest, mis on paigutatud väikseimast suurimani. See aitab neil näha kõrvalekaldeid.
- Fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH): see kasutab kromosoomide märgistamiseks fluorestsentsvärvi, et arstid saaksid neid näha.
Ravi
Kassisilma sündroomi ei saa ravida, sest selle põhjuseks on püsiv kromosoomimuutus. Kuid paljusid sümptomeid saab ravida.
Kuna teie lapsel võivad sümptomid esineda erinevates kehaosades ja süsteemides, vajate arstide meeskonda, kes aitaks neid ravida. Ravi võib hõlmata:
- Südame-, soole-, skeleti- või suulaelõheprobleemide korrigeerimise operatsioon
- Hormoonravi kasvuprobleemide korral
- Füüsiline või tegevusteraapia hilinenud motoorsete oskuste parandamiseks
- Rääkimisprobleemide kõneteraapia
- Eriharidus, mis aitab toime tulla õpiraskustega
Kassisilma sündroom mõjutab kõiki erinev alt. Teie lapse pikaajaline väljavaade sõltub tema sümptomite tõsidusest.
Soovitan:
Leptospiroos: põhjus, sümptomid, ravi, ennetamine
Leptospiroos on haruldane bakteriaalne infektsioon, mille saame loomadelt. See levib nende uriini kaudu, eriti koertelt, närilistelt ja põllumajandusloomadelt. Neil ei pruugi olla mingeid sümptomeid, kuid nad võivad olla kandjad. Enamasti on leptospiroos ebameeldiv, kuid mitte eluohtlik, nagu gripijuhtum.
Bartteri sündroom: sümptomid, põhjus, ravi
Bartteri sündroom on rühm sarnaseid haruldasi haigusi, mis mõjutavad neere. See on geneetiline, mis tähendab, et selle põhjuseks on geeniprobleem. Kui teil seda on, lahkub pissimisel teie kehast liiga palju soola ja k altsiumi. Samuti võib see põhjustada madalat kaaliumisisaldust ja kõrget happesisaldust veres.
Laktoositalumatus – põhjus, sümptomid, diagnoos, ravi
Miljonid ameeriklased ei suuda seedida teatud piimas ja piimatoodetes sisalduvat suhkrut, mida nimetatakse laktoosiks. Kui olete üks neist, on teil laktoositalumatus. Seisund ei ole kahjulik, kuid võib olla ebamugav ja piinlik. Ravi pole, kuid saate sellega hakkama, jälgides, kui palju piima või piimatooteid jood või sööte.
Mis on kaseiiniallergia? Põhjus, sümptomid, ravi ja ennetamine
Kui klaas piima või pitsaviil põhjustab huulte turset, nõgestõbi või muid olulisi sümptomeid, võib teil olla allergia piimas leiduva valgu kaseiini suhtes. Teine toiduallergiaga seotud piimavalk on vadak. Mõned inimesed on allergilised nii kaseiini kui ka vadaku suhtes.
Eisenmengeri sündroom: sümptomid, põhjus, ravi
Umbes 1 laps 110-st sünnib südamerikkega. Paljusid saab märgata juba enne sündi ja fikseerida esimestel elunädalatel või -kuudel. Kuid kui defekti ei parandata enne 2. eluaastat, võib see põhjustada haruldase, kuid tõsise vereringeprobleemi, mida nimetatakse Eisenmengeri sündroomiks.