Kassisilma sündroom: sümptomid, põhjus, ravi

Sisukord:

Kassisilma sündroom: sümptomid, põhjus, ravi
Kassisilma sündroom: sümptomid, põhjus, ravi
Anonim

Kassisilma sündroom võib mõjutada paljusid kehaosi, sealhulgas silmi, kõrvu, südant ja neere. Selle põhjuseks on probleem kromosoomiga, nii et inimesed sünnivad sellega.

See on saanud oma nime, kuna üks levinumaid sümptomeid on see, et silmad näevad välja nagu kassil. Selle põhjuseks on asjaolu, et iirises (teie silma värvilises osas) on auk.

Vaid ühel inimesel 50 000-st kuni 1 inimesel 150 000-st maailmas on see. Seda nimetatakse ka Schmid-Fraccaro sündroomiks.

Sümptomid

Kassisilma sündroom mõjutab seda, kuidas beebi teatud kehaosad moodustuvad enne tema sündi. Nähtavad sümptomid on järgmised:

  • Huule- või suulaelõhe
  • Silmad ristis
  • Silmanurkade poole kaldu allapoole
  • Silmad, mis on üksteisest kaugel (hüpertelorism)
  • Nahasildid (väikesed rippuva naha tükid)
  • Väikesed augud või augud kõrvade ees
  • Ebatavalise kujuga kõrvad

Selle haigusseisundiga sündinud lapsel võib olla ka:

  • Anaalatreesia – pärak ei moodustu õigesti ja sellel puudub ava
  • Kaasasündinud südamerike – süda ei moodustu vahetult enne sündi
  • Kumer selg (skolioos), kokkusulanud selgroolülid, puuduvad ribid või nihestunud puusad
  • Kollatõbi või muud maksaprobleemid
  • Neeru- ja kuseteede probleemid
  • Probleemid selge nägemisega
  • Kuulmisprobleemid kõrvade kuju tõttu

Lapsel võib esineda ka kergeid arengu- või õppimishäireid, käitumisprobleeme või kõneprobleeme. Need võivad olla ka keskmisest madalamad.

Põhjused

Kassisilma sündroom tekib siis, kui 22. kromosoomiga on probleeme. Arstid pole kindlad, miks see ei moodustu õigesti. See on harva vanematelt edasi antud, kuid see võib nii juhtuda.

Diagnoos

Veendumaks, et teie lapsel on kassisilma sündroom, võib arst testida koeproovi. Nad võtavad verd või teevad luu biopsia (võetakse nõelaga luuüdi välja).

Kui olete rase, võib arst näha märke, et teie lapsel on kassisilma sündroom, ultraheliuuringul, mis kasutab teie lapsest üksikasjalike kujutiste tegemiseks kõrgsageduslikke helilaineid.

Kui nad arvavad, et teie lapsel võib see olla, võivad nad teha amniotsenteesi – nad võtavad teie emakast vedelikku pika nõelaga. Või nad võivad soovitada koorioni villus proovivõttu (CVS). Teie arst võtab väikese proovi platsentast nõelaga läbi teie kõhu või tupe kaudu väikese õhukese toruga, mida nimetatakse kateetriks.

Proov saadetakse spetsialistile, kes otsib probleemse kromosoomi tunnuseid. Spetsialist võib teha kahte tüüpi geneetilisi teste:

  • Karüotüüp: see annab teie arstile pildi kromosoomidest, mis on paigutatud väikseimast suurimani. See aitab neil näha kõrvalekaldeid.
  • Fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH): see kasutab kromosoomide märgistamiseks fluorestsentsvärvi, et arstid saaksid neid näha.

Ravi

Kassisilma sündroomi ei saa ravida, sest selle põhjuseks on püsiv kromosoomimuutus. Kuid paljusid sümptomeid saab ravida.

Kuna teie lapsel võivad sümptomid esineda erinevates kehaosades ja süsteemides, vajate arstide meeskonda, kes aitaks neid ravida. Ravi võib hõlmata:

  • Südame-, soole-, skeleti- või suulaelõheprobleemide korrigeerimise operatsioon
  • Hormoonravi kasvuprobleemide korral
  • Füüsiline või tegevusteraapia hilinenud motoorsete oskuste parandamiseks
  • Rääkimisprobleemide kõneteraapia
  • Eriharidus, mis aitab toime tulla õpiraskustega

Kassisilma sündroom mõjutab kõiki erinev alt. Teie lapse pikaajaline väljavaade sõltub tema sümptomite tõsidusest.

Soovitan:

Huvitavad artiklid
Divertikuloos: sümptomid, põhjused, diagnoos, ravi, ennetamine
Loe rohkem

Divertikuloos: sümptomid, põhjused, diagnoos, ravi, ennetamine

Divertikuloos on see, kui teie seedetrakti seintesse tekivad taskud, mida nimetatakse divertikuliteks. Teie soolestiku sisekiht surub läbi välisvoodri nõrkade kohtade. See surve muudab need väljapoole, moodustades väikesed kotikesed. Kõige sagedamini esineb see käärsooles, jämesoole alumises osas.

Kõrvetised: mis see on ja mida sellega ette võtta
Loe rohkem

Kõrvetised: mis see on ja mida sellega ette võtta

Kõrvetised on see kohutav põletustunne rinnus või kurgus, tavaliselt siis, kui hape tõuseb maost üles. Kõrvetised on alati tüütu. Kuid kui teil on nagu paljudel inimestel kõrvetised, avastate end tõenäoliselt aeg-aj alt muretsemas. Kas see võib olla midagi tõsisemat?

Mis on dieedisõdade taga: milline plaan on parim
Loe rohkem

Mis on dieedisõdade taga: milline plaan on parim

Ükskõik, kas loete kaloreid, rasvagramme, süsivesikuid või punkte, teie kaalulangetusprogrammide valik tekitab kindlasti arutelu õhtusöögilauas ja veejahuti taga. Kuna enam kui kaks kolmandikku kõigist Ameerika täiskasvanutest kallutavad praegu kaalu ja kannavad veidi rohkem kaalu kui peaks, pole üllatav, et kaubanduslike toitumiskavade ja kaalulangusprogrammide populaarsus on viimastel aastatel hüppeliselt kasvanud.