Huntingtoni tõbi: põhjused, sümptomid, ravi

Sisukord:

Huntingtoni tõbi: põhjused, sümptomid, ravi
Huntingtoni tõbi: põhjused, sümptomid, ravi
Anonim

Mis on Huntingtoni tõbi?

Huntingtoni tõbi (HD) on pärilik ja surmav haigus, mis põhjustab aju närvirakkude lagunemist. See põhjustab füüsiliste ja vaimsete võimete nõrgenemist ning aja jooksul halveneb. Ravi ei ole. Kui see algab varases eas, nimetatakse seda juveniilseks Huntingtoni tõveks.

Huntingtoni tõve diagnoos võib olla üsna šokk. Sisse võtta on palju.

Kuid tugisüsteemi (nt sotsia altöötaja, terapeudi või tugirühma) kasutamine võib muuta teekonna pisut vähem heidutavaks. Tervishoiumeeskonna abiga saavad Huntingtoni tõvega inimesed elada iseseisv alt aastaid.

Huntingtoni tõve sümptomid

Kuigi sümptomid võivad esmakordselt ilmneda keskeas, võib Huntingtoni tõbi tabada kõiki alates lapsepõlvest kuni kõrge vanuseni. Sümptomid ilmnevad sageli esmakordselt siis, kui inimesed on 30-40-aastased. 10–25 aasta jooksul tapab haigus järk-järgult aju närvirakke. See mõjutab keha, vaimu ja emotsioone. Kui sümptomid algavad enne 20. eluaastat, nimetatakse seda juveniilseks Huntingtoni tõveks ja see võib kiiremini süveneda.

Sümptomid võivad inimestel olla väga erinevad. Ja stress või põnevus võivad sümptomeid halvendada.

Mõnda sümptomit on lihtsam märgata kui teisi. Ebanormaalsed liigutused võivad olla esimene asi, mida märkate. Kaalulangus võib olla murettekitav igal etapil.

Huntingtoni tõve sümptomid kipuvad arenema etapiviisiliselt.

Sümptomid varajases staadiumis

Muudatused võivad algfaasis olla üsna väikesed, võimaldades sõitmist ja töötamist jätkata. Võimalik, et vajate veidi lisaabi.

Tavalised varased sümptomid on järgmised:

Uute asjade õppimisega on probleeme

Probleemid otsuste tegemisel

Mälu katkeb

Meeleolukõikumised

Kohmakus

Aeglased või ebanormaalsed silmade liigutused

Lihasprobleemid (düstoonia)

Unehäired (unetus)

Energia kadu ja väsimus

Keskjärgu sümptomid

Aja jooksul hakkavad sümptomid teie igapäevast elu rohkem segama. Näiteks võite hakata asju maha kukkuma või kukkuma. Või võib teil olla raskusi rääkimise või neelamisega.

Korralduse hoidmine võib olla keeruline. Ja emotsionaalsed muutused võivad suhetele survet avaldada.

Tavalised keskmise staadiumi sümptomid on järgmised:

Kontrollimatud tõmblevad liigutused (korea)

Kõnniraskused

Segadus

Mälukaotus

Isiksuse muutused

Kõnemuudatused

Mõtlemisvõime langus

Neelamisprobleemid

Hingamisprobleemid

Mõtted surmast, surmast või enesetapust

Kaalulangus

Obsessiiv-kompulsiivse häire (OCD), bipolaarse häire või maania teke

Hilise staadiumi sümptomid

Selles etapis peavad Huntingtoni tõbe põdevad inimesed oma hoolitsuses teistest sõltuma. Kõndimine ja rääkimine pole võimalikud Tõenäoliselt olete endiselt teadlik lähedastest teie ümber. Väsivad liigutused võivad muutuda raskeks või vaibuda.

Juveniilse Huntingtoni tõve sümptomid

Lastel või teismelistel võib Huntingtoni tõbi areneda kiiremini ja põhjustada järgmisi sümptomeid:

Jang või ebamugav kõndimine

Suurenenud kohmakus

Muudatused kõnes

Tähelepanuraskused

Koolitulemuste järsk langus

Käitumisprobleemid

Värinad

Krambid

Huntingtoni tõve diagnoosimine

Perekonna ajalugu mängib diagnoosimisel suurt rolli. Teie arst esitab teile küsimusi teie meditsiinilise tausta kohta ja teeb teile füüsilise läbivaatuse. Kui teie ja teie arst kahtlustate Huntingtoni tõbe, viib neuroloog läbi täiendavaid analüüse.

Neuroloog võib testida:

Refleksid

Lihasjõud

Saldo

Putumismeel

Visioon

Kuulmine

Meeleolu ja vaimne seisund

Mälu

Arutluskäik

Mõtlemisoskus

Kõne

Huntingtoni tõve ravi ja kodused abinõud

Praegu hõlmab Huntingtoni tõve ravi järgmiste sümptomite leevendamist:

Ravimid võivad aidata närvilisi liigutusi kontrollida. Teie arst saab teiega tihedat koostööd teha, et hallata kõrv altoimeid ja vajadusel ravimeid vahetada.

Mõnel antipsühhootikumil on kõrvalmõju, mis kontrollib liikumist ja on mõnele inimesele abiks olnud.

Antidepressandid võivad aidata ka obsessiiv-kompulsiivse häire korral.

Meeleolu stabiliseerivad ravimid võivad leevendada meeleoluhäirete sümptomeid, kuid võivad põhjustada muid kõrv altoimeid.

Kõne- või keeleteraapia võib olla abiks kõne- või neelamisprobleemide korral.

Töö- või füsioteraapia võib aidata teil õppida liigutusi paremini kontrollima. Ja abiseadmed, nagu käsipuud, võivad aidata teil hallata muutuvaid füüsilisi võimeid.

Toitumise toetamine ulatub spetsiaalsete riistade kasutamisest toitaineterikkale toidule keskendumiseni kuni sondiga toitmiseni hilisemates etappides.

Harjutus võib olla väga kasulik. Huntingtoni tõbe põdevatel inimestel, kes püsivad võimalikult heas vormis ja aktiivsed, läheb paremini kui neil, kes seda ei tee.

Psühhoteraapia võib õpetada teile viise, kuidas juhtida muutusi emotsioonides ja mõtteviisis. Sellised strateegiad nagu ülesannete jagamine lihtsamateks sammudeks võivad aidata neid muudatusi teie ja teie pere jaoks pisut lihtsamaks muuta.

Pereliikmed saavad aidata, tehes kodus mõningaid muudatusi:

Serveerige lisatoidukordi ja lisage kõrge kalorsusega toidulisandeid, et aidata teil tervislikus kaalus püsida.

Piira söögiaegadel segavaid tegureid.

Valige toidud, mida on lihtsam närida ja neelata.

Kasutage kahvleid ja muid riistu, mis on mõeldud piiratud motoorsete oskustega inimestele.

Kasutage kaetud tasse õlgede või joogitilaga.

Säilitage tavapärast rutiini.

Kasutage ülesannete täitmiseks telefoni või arvuti meeldetuletusi.

Hoidke elu võimalikult rahulik, lihtne ja pingevaba.

Laste puhul tehke haridusplaani koostamiseks koostööd koolinõustajaga.

Vaadake sõpru ja suhtlege nii palju kui võimalik.

Võimalusel lisage koju ratastooli kaldteed ja liftid.

Lisage turvaribad vannituppa, voodi kõrvale ja treppidele.

Kasutage hääljuhitavaid tulesid ja muid nutikaid kodu funktsioone.

Kasutage suhtluse hõlbustamiseks elektroonilisi kõneprogramme või pilttabeleid.

Huntingtoni tõve põhjused

1993. aastal leidsid teadlased geeni, mis põhjustab Huntingtoni tõbe. Kõigil on HD geen, kuid mõnes peres edastatakse geeni ebanormaalne koopia vanem alt lapsele. Kui teie vanematel on Huntingtoni tõbi, on teil 50% tõenäosus, et teil on geen ja see haigus areneb.

Samuti:

Mehed ja naised pärivad ebanormaalse geeni võrdse tõenäosusega.

Kui teil ei ole ebanormaalset geeni, ei saa te Huntingtoni tõbe saada ega seda oma lastele edasi anda.

Haigus ei jäta põlvkondi vahele.

Kui teie või teie pereliikmed plaanite end Huntingtoni tõve suhtes testida, on hea mõte esm alt saada professionaalset geneetilist nõustamist. Nõustajad võivad aidata selgitada, mida testitulemustest oodata.

Teadmistes HD-geeni kohta on teadlased saanud palju teada selle kohta, kuidas haigus aju mõjutab. Veelgi olulisem on see, et see avastus võib aidata sillutada teed tulevasele ravile.

Soovitan:

Huvitavad artiklid
Divertikuloos: sümptomid, põhjused, diagnoos, ravi, ennetamine
Loe rohkem

Divertikuloos: sümptomid, põhjused, diagnoos, ravi, ennetamine

Divertikuloos on see, kui teie seedetrakti seintesse tekivad taskud, mida nimetatakse divertikuliteks. Teie soolestiku sisekiht surub läbi välisvoodri nõrkade kohtade. See surve muudab need väljapoole, moodustades väikesed kotikesed. Kõige sagedamini esineb see käärsooles, jämesoole alumises osas.

Kõrvetised: mis see on ja mida sellega ette võtta
Loe rohkem

Kõrvetised: mis see on ja mida sellega ette võtta

Kõrvetised on see kohutav põletustunne rinnus või kurgus, tavaliselt siis, kui hape tõuseb maost üles. Kõrvetised on alati tüütu. Kuid kui teil on nagu paljudel inimestel kõrvetised, avastate end tõenäoliselt aeg-aj alt muretsemas. Kas see võib olla midagi tõsisemat?

Mis on dieedisõdade taga: milline plaan on parim
Loe rohkem

Mis on dieedisõdade taga: milline plaan on parim

Ükskõik, kas loete kaloreid, rasvagramme, süsivesikuid või punkte, teie kaalulangetusprogrammide valik tekitab kindlasti arutelu õhtusöögilauas ja veejahuti taga. Kuna enam kui kaks kolmandikku kõigist Ameerika täiskasvanutest kallutavad praegu kaalu ja kannavad veidi rohkem kaalu kui peaks, pole üllatav, et kaubanduslike toitumiskavade ja kaalulangusprogrammide populaarsus on viimastel aastatel hüppeliselt kasvanud.