2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 23:30
Mis on Huntingtoni tõbi?
Huntingtoni tõbi (HD) on pärilik ja surmav haigus, mis põhjustab aju närvirakkude lagunemist. See põhjustab füüsiliste ja vaimsete võimete nõrgenemist ning aja jooksul halveneb. Ravi ei ole. Kui see algab varases eas, nimetatakse seda juveniilseks Huntingtoni tõveks.
Huntingtoni tõve diagnoos võib olla üsna šokk. Sisse võtta on palju.
Kuid tugisüsteemi (nt sotsia altöötaja, terapeudi või tugirühma) kasutamine võib muuta teekonna pisut vähem heidutavaks. Tervishoiumeeskonna abiga saavad Huntingtoni tõvega inimesed elada iseseisv alt aastaid.
Huntingtoni tõve sümptomid
Kuigi sümptomid võivad esmakordselt ilmneda keskeas, võib Huntingtoni tõbi tabada kõiki alates lapsepõlvest kuni kõrge vanuseni. Sümptomid ilmnevad sageli esmakordselt siis, kui inimesed on 30-40-aastased. 10–25 aasta jooksul tapab haigus järk-järgult aju närvirakke. See mõjutab keha, vaimu ja emotsioone. Kui sümptomid algavad enne 20. eluaastat, nimetatakse seda juveniilseks Huntingtoni tõveks ja see võib kiiremini süveneda.
Sümptomid võivad inimestel olla väga erinevad. Ja stress või põnevus võivad sümptomeid halvendada.
Mõnda sümptomit on lihtsam märgata kui teisi. Ebanormaalsed liigutused võivad olla esimene asi, mida märkate. Kaalulangus võib olla murettekitav igal etapil.
Huntingtoni tõve sümptomid kipuvad arenema etapiviisiliselt.
Sümptomid varajases staadiumis
Muudatused võivad algfaasis olla üsna väikesed, võimaldades sõitmist ja töötamist jätkata. Võimalik, et vajate veidi lisaabi.
Tavalised varased sümptomid on järgmised:
Uute asjade õppimisega on probleeme
Probleemid otsuste tegemisel
Mälu katkeb
Meeleolukõikumised
Kohmakus
Aeglased või ebanormaalsed silmade liigutused
Lihasprobleemid (düstoonia)
Unehäired (unetus)
Energia kadu ja väsimus
Keskjärgu sümptomid
Aja jooksul hakkavad sümptomid teie igapäevast elu rohkem segama. Näiteks võite hakata asju maha kukkuma või kukkuma. Või võib teil olla raskusi rääkimise või neelamisega.
Korralduse hoidmine võib olla keeruline. Ja emotsionaalsed muutused võivad suhetele survet avaldada.
Tavalised keskmise staadiumi sümptomid on järgmised:
Kontrollimatud tõmblevad liigutused (korea)
Kõnniraskused
Segadus
Mälukaotus
Isiksuse muutused
Kõnemuudatused
Mõtlemisvõime langus
Neelamisprobleemid
Hingamisprobleemid
Mõtted surmast, surmast või enesetapust
Kaalulangus
Obsessiiv-kompulsiivse häire (OCD), bipolaarse häire või maania teke
Hilise staadiumi sümptomid
Selles etapis peavad Huntingtoni tõbe põdevad inimesed oma hoolitsuses teistest sõltuma. Kõndimine ja rääkimine pole võimalikud Tõenäoliselt olete endiselt teadlik lähedastest teie ümber. Väsivad liigutused võivad muutuda raskeks või vaibuda.
Juveniilse Huntingtoni tõve sümptomid
Lastel või teismelistel võib Huntingtoni tõbi areneda kiiremini ja põhjustada järgmisi sümptomeid:
Jang või ebamugav kõndimine
Suurenenud kohmakus
Muudatused kõnes
Tähelepanuraskused
Koolitulemuste järsk langus
Käitumisprobleemid
Värinad
Krambid
Huntingtoni tõve diagnoosimine
Perekonna ajalugu mängib diagnoosimisel suurt rolli. Teie arst esitab teile küsimusi teie meditsiinilise tausta kohta ja teeb teile füüsilise läbivaatuse. Kui teie ja teie arst kahtlustate Huntingtoni tõbe, viib neuroloog läbi täiendavaid analüüse.
Neuroloog võib testida:
Refleksid
Lihasjõud
Saldo
Putumismeel
Visioon
Kuulmine
Meeleolu ja vaimne seisund
Mälu
Arutluskäik
Mõtlemisoskus
Kõne
Huntingtoni tõve ravi ja kodused abinõud
Praegu hõlmab Huntingtoni tõve ravi järgmiste sümptomite leevendamist:
Ravimid võivad aidata närvilisi liigutusi kontrollida. Teie arst saab teiega tihedat koostööd teha, et hallata kõrv altoimeid ja vajadusel ravimeid vahetada.
Mõnel antipsühhootikumil on kõrvalmõju, mis kontrollib liikumist ja on mõnele inimesele abiks olnud.
Antidepressandid võivad aidata ka obsessiiv-kompulsiivse häire korral.
Meeleolu stabiliseerivad ravimid võivad leevendada meeleoluhäirete sümptomeid, kuid võivad põhjustada muid kõrv altoimeid.
Kõne- või keeleteraapia võib olla abiks kõne- või neelamisprobleemide korral.
Töö- või füsioteraapia võib aidata teil õppida liigutusi paremini kontrollima. Ja abiseadmed, nagu käsipuud, võivad aidata teil hallata muutuvaid füüsilisi võimeid.
Toitumise toetamine ulatub spetsiaalsete riistade kasutamisest toitaineterikkale toidule keskendumiseni kuni sondiga toitmiseni hilisemates etappides.
Harjutus võib olla väga kasulik. Huntingtoni tõbe põdevatel inimestel, kes püsivad võimalikult heas vormis ja aktiivsed, läheb paremini kui neil, kes seda ei tee.
Psühhoteraapia võib õpetada teile viise, kuidas juhtida muutusi emotsioonides ja mõtteviisis. Sellised strateegiad nagu ülesannete jagamine lihtsamateks sammudeks võivad aidata neid muudatusi teie ja teie pere jaoks pisut lihtsamaks muuta.
Pereliikmed saavad aidata, tehes kodus mõningaid muudatusi:
Serveerige lisatoidukordi ja lisage kõrge kalorsusega toidulisandeid, et aidata teil tervislikus kaalus püsida.
Piira söögiaegadel segavaid tegureid.
Valige toidud, mida on lihtsam närida ja neelata.
Kasutage kahvleid ja muid riistu, mis on mõeldud piiratud motoorsete oskustega inimestele.
Kasutage kaetud tasse õlgede või joogitilaga.
Säilitage tavapärast rutiini.
Kasutage ülesannete täitmiseks telefoni või arvuti meeldetuletusi.
Hoidke elu võimalikult rahulik, lihtne ja pingevaba.
Laste puhul tehke haridusplaani koostamiseks koostööd koolinõustajaga.
Vaadake sõpru ja suhtlege nii palju kui võimalik.
Võimalusel lisage koju ratastooli kaldteed ja liftid.
Lisage turvaribad vannituppa, voodi kõrvale ja treppidele.
Kasutage hääljuhitavaid tulesid ja muid nutikaid kodu funktsioone.
Kasutage suhtluse hõlbustamiseks elektroonilisi kõneprogramme või pilttabeleid.
Huntingtoni tõve põhjused
1993. aastal leidsid teadlased geeni, mis põhjustab Huntingtoni tõbe. Kõigil on HD geen, kuid mõnes peres edastatakse geeni ebanormaalne koopia vanem alt lapsele. Kui teie vanematel on Huntingtoni tõbi, on teil 50% tõenäosus, et teil on geen ja see haigus areneb.
Samuti:
Mehed ja naised pärivad ebanormaalse geeni võrdse tõenäosusega.
Kui teil ei ole ebanormaalset geeni, ei saa te Huntingtoni tõbe saada ega seda oma lastele edasi anda.
Haigus ei jäta põlvkondi vahele.
Kui teie või teie pereliikmed plaanite end Huntingtoni tõve suhtes testida, on hea mõte esm alt saada professionaalset geneetilist nõustamist. Nõustajad võivad aidata selgitada, mida testitulemustest oodata.
Teadmistes HD-geeni kohta on teadlased saanud palju teada selle kohta, kuidas haigus aju mõjutab. Veelgi olulisem on see, et see avastus võib aidata sillutada teed tulevasele ravile.
Soovitan:
Mis on Kienbocki tõbi? Selle põhjused, sümptomid, ravi ja palju muud
Kienbocki tõbi on haruldane luuhaigus, mis mõjutab kuuliha, ühte teie kaheksast randmeluust. Häire ei lase lunal saada vajalikku verevarustust. See verepuudus viib luu surmani, mida tuntakse ka lunate avaskulaarse nekroosina. Luu on teie randme keskne luu, mis toetab teie randmeliigest ja aitab sellel liikuda.
Raynaudi tõbi & sündroom: sümptomid, põhjused, ravi
Mis on Raynaudi tõbi? Raynaud tõbi on see, kui teie sõrmede ja varvaste veresooned reageerivad ajutiselt madalale temperatuurile või stressile üle. Enamiku inimeste jaoks ei ole see tõsine terviseprobleem. Kuid mõne jaoks võib vähenenud verevool kahjustada.
Crohni tõbi lastel ja teismelistel: sümptomid, põhjused ja ravi
Crohni tõbi on krooniline või pikaajaline haigus. Crohni tõve korral muutub sool või soolestik põletikuliseks ja haavandiliseks või haavanditeks. Crohni tõbi on koos haavandilise koliidiga üks haiguste rühma, mida nimetatakse põletikuliseks soolehaiguseks (IBD).
Tay-Sachsi tõbi: sümptomid, põhjused, ravi, ennetamine
Mis on Tay-Sachsi tõbi? Tay-Sachsi tõbi on haruldane surmaga lõppev haigus, mida diagnoositakse kõige sagedamini umbes 6 kuu vanustel imikutel. Haigust ei saa ravida, kuid teadlastel on hea ettekujutus sellest, mis seda põhjustab, kuidas see süveneb ja kuidas kasutada geneetilist testimist selle skriinimiseks raseduse alguses.
Gaucheri tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi
Mis on Gaucher' tõbi? Kui saite just teada, et teil või teie lapsel on Gaucher' tõbi, on loomulik, et teil on palju küsimusi ja muresid selle kohta, mida oodata. See on haruldane seisund, mis võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid alates luude nõrgenemisest kuni kergete verevalumiteni.