2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 23:30
Mis on tuberkuloosskleroos?
Kui teil on tuberoosskleroosi kompleks (TSC), ei lõpe teie rakud jagunemast siis, kui peaks. See tähendab, et teil tekib paljudes kohtades oma kehas kasvajaid. Nad ei ole vähk, kuid võivad kasvukohas probleeme tekitada. Saadaval on ravimeetodeid, mis võivad kasvajaid kahandada ja teid mugavamaks muuta.
Iga juhtum on erinev. Teil võib tekkida TSC teatud kehaosades ja TSC võib mõjutada kedagi teist erinev alt. Kasvajad võivad tunduda nahal paksude või heledate laikudena ja kui need on teie kopsudes, võivad need põhjustada hingamisprobleeme.
Ravi aitab teil sümptomeid hallata ja iseseisvat elu elada.
Maailmas on see haigus 1–2 miljonil inimesel.
Põhjused
Te saate TSC teie geenide probleemi tõttu. Enamiku inimeste jaoks on selle põhjuseks muutused, mis toimusid siis, kui teie rakud esimest korda kokku tulid või kui olite alles embrüo.
Umbes kolmandik inimestest pärib TSC vanem alt. Kui see on ühel teie vanematest, on teil 50% tõenäosus selle saada.
Sümptomid
Sümptomid ilmnevad tavaliselt varakult, vahetult pärast sündi. Kuid need võivad ilmneda ka hilisemas elus.
Teie sümptomid sõltuvad sellest, kui palju kasvajaid teil on, kui suured need on ja kus need asuvad. Kui teil on TSC, võib see kõik teie elu jooksul muutuda.
Kasvajad neerus võivad takistada selle töötamist nii nagu peaks. Need võivad põhjustada ka teie kehasisese verejooksu või kõrget vererõhku.
Kasvajad teie südames tekivad tavaliselt noorena ja aja jooksul vähenevad. Kuid need võivad blokeerida verevoolu või põhjustada probleeme südamerütmiga.
Kopsukasvajad võivad põhjustada õhupuudust isegi pärast kerget treeningut. Need võivad põhjustada ka köha või kopsude kokkuvarisemist.
Kasvajad teie ajus võivad põhjustada:
- Krambid, mis võivad alguses olla kerged
- Käitumismuutused, nt tujuhood, ärevus või unehäired
- Iiveldus või peavalud
- Probleemid nagu autism ja arengupeetus
Kasvajad silmades võivad põhjustada kahekordse nägemise või muuta nägemise häguseks.
Teiste kehapiirkondades võivad teil olla erinevat värvi nahalaigud ja tumedad või heledad väljakasvud, mis võivad välja näha nagu tüükad.
Suus võib tuberoosskleroos nõrgendada hammaste emaili või panna igemed üle kasvama.
Diagnoosi saamine
Nii paljude erinevate sümptomitega võib selle seisundi diagnoosimine olla keeruline.
Teie arst räägib teiega enne mis tahes testi tegemist, esitades selliseid küsimusi nagu:
- Mida märkasite, mis teid täna siia tõi? Millal see algas?
- Kas teil on olnud krampe? Kui jah, siis mis juhtub? Kaua need kestavad? Kui sageli?
- Kui sageli teil peavalu on? Kui halvad need on?
- Kas kellelgi teisel teie perekonnas on krampe või epilepsiat?
- Kas kellelgi teie peres on TSC?
Teie arst võib teie silmi ja nahka kontrollida ning paluda teil teha pilditeste. Need võivad hõlmata järgmist:
- KT-skaneerimine. See röntgenikiirte seeria loob teie kehast üksikasjalikud pildid, et kontrollida kasvajaid ja muid haigusega seotud muutusi.
- MRI. See annab üksikasjalikuma pildi kui CT. MRI-skaneerimine võib näidata, kuidas veri ja seljaajuvedelik voolavad, ning aitab määrata kasvajate ja muude muutuste asukohti. Arst võib süstida värvainet, et muuta teatud tüüpi koed pildil erinevaks. See aitab neil muutusi kiiremini ja selgem alt näha.
- Ehhokardiogramm on südame ultraheliuuring. See näitab kasvajaid ja muid muutusi südames.
- Vereproovist tehtud geenitestid võivad samuti kinnitada, et teil on TSC.
Küsimused arstile
- Kui kiiresti võivad kasvajad kasvada?
- Kuidas kasvajad sümptomeid põhjustavad?
- Kuidas võivad minu sümptomid aja jooksul muutuda?
- Millised ravivõimalused on saadaval? Millised on nende ravi võimalikud tüsistused?
- Millal ma pean kiirabisse minema?
- Kas ülejäänud mu perekonda tuleks testida?
- Kui mul on veel üks laps (või kui mu lapsel on laps), kui suur on tõenäosus, et lapsel on TSC?
- Kas sellest seisundist mõjutatud peredele on olemas kohalik tugivõrgustik?
Ravi
Teie ravi oleneb teie konkreetsest juhtumist. Arstid sihivad kohti, kus kasvajad kasvavad.
Kui TSC mõjutab teie neere, võivad arstid blokeerida või vähendada neerukasvajate verevoolu või anda teile ravimeid, mis aitavad neid vähendada. Kasvajate eemaldamiseks võite vajada operatsiooni. Mingil hetkel võite vajada ka dialüüsi või neerusiirdamist.
Kui teil on ajus kasvajad, võivad ravimid mõnikord neid kahandada või kirurgid eemaldada.
Ravim Afinitor (everoliimus) on FDA poolt heaks kiidetud ka teatud tüüpi TSC-st põhjustatud aju- ja neerukasvajate raviks.
Kui krambihoogudega last ravitakse, aitab see tema ajul areneda ja ta saab paremini õppida.
Mõned TSC kopsuprobleemidega inimesed võtavad siroliimust, mis toimib teie immuunsüsteemile.
Laserravi (dermabrasioon) võib aidata nahka "uuesti viimistleda" või siluda enne, kui kasvajad muutuvad suureks.
Enda eest hoolitsemine
Selle haiguse nagu TSC põdemine võib olla raske, seega leidke viise stressi vähendamiseks ja jätkake armastatud asjadega tegelemist. Kui teie lapsel on TSC, pidage meeles, et ta on veel väike. Las nad olla lapsed.
Pöörake oma kehas toimuvatele muutustele suurt tähelepanu ja rääkige neist oma arstile. Hoidke end kursis oma raviga ja külastage regulaarselt oma arsti, andes talle teada kõigest, mis teid puudutab.
Rääkige oma pere ja sõpradega seisundist. Nad tahavad teada, kuidas nad saavad teid toetada. Küsige neilt asju, mida vajate, sest nad ei pruugi teada, mis on teile kõige kasulikum.
Tugirühmaga liitumine aitab teil paremini hakkama saada. Teistest inimestest ja peredest, kes seisavad silmitsi sarnaste väljakutsetega, kuulmine aitab teil toimuvast aru saada ja tunnete end seotuna. Samuti võivad nad pakkuda näpunäiteid sümptomitega toimetulemiseks.
Kui tunnete end ülekoormatuna või depressioonis, küsige oma arstilt, kas ta oskab soovitada terapeudi või nõustajat, kes saaks teid aidata.
Mida oodata
Kuigi TSC-d ei ravita, saavad teie arstid aidata teil probleeme vältida.
Õige ravi korral võib enamik TSC-ga inimesi oodata normaalset eluiga. Paljudel on aktiivne, produktiivne ja iseseisev elu.
Hankige tuge
Riiklik haruldaste haiguste organisatsioon või Tuberous Sclerosis Alliance aitab teil leida TSC kliiniku ja veebipõhise või kohaliku tugirühma.
Soovitan:
2. tüüpi diabeet: sümptomid, põhjused, diagnoos ja ravi
Mis on 2. tüüpi diabeet? 2. tüüpi diabeet on elukestev haigus, mis takistab teie kehal insuliini kasutamast nii, nagu peaks. 2. tüüpi diabeediga inimestel on väidetav alt insuliiniresistentsus. Keskealised või vanemad inimesed haigestuvad kõige tõenäolisem alt seda tüüpi diabeeti.
Mesotelioom: sümptomid, põhjused, diagnoos, ravi, prognoos
Mesotelioom on mesoteeli vähk, membraan, mis vooderdab kehaõõnsusi, nagu kõht või rind. Kolm neljast mesotelioomi juhtumist saavad alguse rinnaõõnes. Mesotelioom võib alata ka kõhuõõnest ja südame ümbert. Sõltumata nende päritolust võivad mesoteeli pahaloomulised rakud tungida lähedalasuvatesse kudedesse ja kahjustada neid.
Artriit: põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi
Artriit on lai mõiste, mis hõlmab enam kui 100 haiguse rühma. Sõna "artriit" tähendab "liigesepõletikku". Põletik on üks teie keha loomulikest reaktsioonidest haigusele või vigastusele. See hõlmab turset, valu ja jäikust.
Diski degeneratiivne haigus: sümptomid, põhjused, diagnoos, ravi
Diski degeneratiivne haigus on see, kui lülisamba ketastes toimuvad normaalsed muutused põhjustavad valu. Selgrookettad on nagu amortisaatorid selgroolülide ehk luude vahel. Need aitavad teie seljal püsida painduvana, nii et saate painutada ja keerata.
Reumatoidartriit: mis on RA? Sümptomid, diagnoos, ravi
Arstid nimetavad reumatoidartriiti autoimmuunhaiguseks. See algab siis, kui teie immuunsüsteem, mis peaks teid kaitsma, läheb viltu ja hakkab ründama teie keha enda kudesid. See põhjustab põletikku teie liigeste limaskestas (sünovium). Selle tulemusena võivad teie liigesed muutuda punaseks, soojaks, paistetuks ja valulikuks.