2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 23:30
Mis on Gaucher' tõbi?
Kui saite just teada, et teil või teie lapsel on Gaucher' tõbi, on loomulik, et teil on palju küsimusi ja muresid selle kohta, mida oodata. See on haruldane seisund, mis võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid alates luude nõrgenemisest kuni kergete verevalumiteni.
Kuigi ravi ei ole võimalik, on oluline meeles pidada, et sõltuv alt teie tüübist võib ravi aidata teil mõningaid sümptomeid hallata.
Gaucher põhjustab probleeme sellega, kuidas teie keha teatud tüüpi rasvast vabaneb. Selle haiguse kõigi liikide puhul ei tööta ensüüm, mida peate selle lagundamiseks. Rasv koguneb, eriti maksas, põrnas ja luuüdis, põhjustades probleeme.
Gaucher' tõbe on kolm peamist tüüpi. Tüüp 1 on kõige levinum. Kui teil on see, võivad teie sümptomid olla kerged, mõõdukad või rasked, kuid mõned inimesed ei märka probleeme üldse. 1. tüübi jaoks on mitu ravi.
Tüüp 2 ja tüüp 3 on tõsisemad. Tüüp 2 mõjutab aju ja seljaaju. 2. tüüpi imikud ei ela tavaliselt üle 2. eluaasta. 3. tüüp põhjustab ka aju- ja seljaaju kahjustusi, kuid sümptomid ilmnevad tavaliselt hiljem lapsepõlves.
Gaucheri tõvel võib olla palju sümptomeid, sealhulgas paistes kõht, verevalumid ja verejooks.
Teie veri ei pruugi hästi hüübida või teil võib tekkida aneemia. See võib põhjustada ka luude mineraalide kadu, mis põhjustab valu ja kergesti purunevaid luid.
See kandub edasi perekondades – umbes 1 450-st aškenazi juudi päritolu inimesest (Ida- ja Kesk-Euroopast) põeb seda haigust. See on kõige levinum geneetiline haigus, mis mõjutab juute.
Ükskõik, kas teil on haigus või olete seda põdeva lapse vanem, on oluline saada tuge, mis aitab teil eesseisvate väljakutsetega toime tulla. Pöörduge oma pere ja sõprade poole, et saada vajalik toetus. Küsige oma arstilt, kuidas liituda tugirühmaga, kus saate kohtuda teiste inimestega, kes läbivad samu asju, mida teiegi.
Põhjused
Gaucheri tõbi ei ole midagi, mida te "hakkate", nagu külmetus või gripp. See on pärilik seisund, mis on põhjustatud GBA geeni probleemist.
Te haigestute, kui teie mõlemad vanemad edastavad teile kahjustatud GBA geeni. Võite anda vigase geeni oma lastele edasi isegi siis, kui teil ei ole Gaucher' tõbe.
Sümptomid
See, kuidas te end tunnete, sõltub sellest, mis tüüpi Gaucher' tõbi teil on.
Tüüp 1. See on kõige levinum vorm. Tavaliselt see ei mõjuta teie aju ega seljaaju.
1. tüüpi sümptomid võivad ilmneda igal ajal teie elus, kuid tavaliselt ilmnevad need teismeeas. Mõnikord on haigus kerge ja te ei märka probleeme.
Mõned sümptomid, mis teil võivad esineda, on järgmised:
- Lihtne verevalumid
- Ninaverejooks
- Väsimus
- Suurenenud põrn või maks, mis muudab teie kõhu paistetuks
- Luuprobleemid, nagu valu, murrud või artriit
Tüüp 2. See mõjutab aju ja seljaaju ning on väga tõsine. Selle vormiga imikud ei ela tavaliselt üle 2. eluaasta. Sümptomid on järgmised:
- Silmade aeglane edasi-tagasi liikumine
- Ei võta kaalus juurde ega kasva ootuspäraselt, mida nimetatakse "eduvõimetuks"
- Hingamisel kõrge heliga
- Krambid
- Ajukahjustus, eriti ajutüvel
- Suurenenud maks või põrn
Tüüp 3. See tüüp mõjutab ka aju- ja seljaaju. Sümptomid on sarnased 2. tüübiga, kuid ilmnevad tavaliselt hiljem lapsepõlves ja süvenevad kauem aega.
Perinataalne letaalne Gaucher' tõbi. See on kõige raskem tüüp. Selle vormiga imik elab tavaliselt vaid paar päeva. Need sümptomid on vastsündinu jaoks ülekaalukad:
- Imiku kehas on liiga palju vedelikku enne või varsti pärast sündi
- Kuiv, ketendav nahk ja muud nahaprobleemid
- Suurenenud maks ja põrn
- Rasked aju- ja seljaajuprobleemid
Kardiovaskulaarne Gaucher' tõbi (tüüp 3C). See on haruldane ja mõjutab peamiselt teie südant. Teil võivad esineda järgmised sümptomid:
- Südameklappide ja veresoonte kõvenemine
- Luuhaigus
- Suurenenud põrn
- Silmaprobleemid
Diagnoosi saamine
Kui lähete oma arsti juurde, võivad nad küsida:
- Millal märkasite oma sümptomeid?
- Mis on teie pere etniline taust?
- Kas teie pere varasematel põlvkondadel on olnud sarnaseid meditsiinilisi probleeme?
- Kas teie laiendatud peres suri mõni laps enne 2. eluaastat?
Kui teie arst arvab, et see on Gaucher' tõbi, saab ta seda kinnitada vere- või süljeanalüüsiga. Samuti teevad nad seisundi jälgimiseks regulaarselt teste. Teil võib olla MRI (magnetresonantstomograafia), et näha, kas teie maks või põrn on paistes. Samuti võite teha luutiheduse testi, et kontrollida luude hõrenemist.
Kui teie peres esineb Gaucheri tõbe, võivad vere- või süljeanalüüsid aidata teil välja selgitada, kas võite haiguse oma lapsele edasi anda.
Küsimused arstile
- Kas mu sümptomid aja jooksul muutuvad? Kui jah, siis kuidas?
- Millised hooldused on minu jaoks parimad?
- Kas neil ravimeetoditel on kõrvalmõjusid? Mida ma saan nendega teha?
- Kas on olemas kliiniline uuring, mis võiks aidata?
- Kas on uusi sümptomeid, millele peaksin tähelepanu pöörama?
- Kui tihti ma pean sind nägema?
- Kas on veel spetsialiste, kelle poole peaksin pöörduma?
- Kas see haigus seab mind ohtu teistesse haigestuda?
- Kas ma peaksin lisama oma nime Gaucher' tõve registrisse?
- Kui mul on rohkem lapsi, kui suur on tõenäosus, et neil on Gaucher' tõbi?
Ravi
Kuidas te seda ravite, sõltub sellest, millist tüüpi Gaucher’ tõbi teil on.
Ensüüm-asendusravi on üks võimalus inimestele, kellel on tüüp 1 ja mõned, kellel on tüüp 3. See aitab vähendada aneemiat ja kahandab põrna või maksa suurenemist.
Ensüümi asendusravi ravimid võivad sisaldada:
- Imiglütseraas (Cerezyme)
- Taliglütseraas alfa (Elelyso)
- Velaglütseraas alfa (VPRIV)
Teised 1. tüüpi ravimid on eliglustaat (Cerdelga) ja miglustaat (Zavesca). Need on pillid, mis pidurdavad teie kehas ensüümipuuduse korral rasvaineid moodustavat protsessi.
Ei ole ühtegi ravi, mis takistaks 3. tüüpi ajukahjustusi tekitamast, kuid teadlased otsivad alati uusi viise haigusega võitlemiseks.
Teised ravimeetodid, mis võivad teie sümptomeid aidata, on järgmised:
- Vereülekanne aneemia korral
- Ravimid luude tugevdamiseks, rasva kogunemise vältimiseks ja valu leevendamiseks
- Liigeste asendusoperatsioon, mis aitab teil paremini liikuda
- Paistes põrna eemaldamise operatsioon
- Tüvirakkude siirdamine 1. tüüpi sümptomite kõrvaldamiseks. See protseduur on keeruline ja võib põhjustada nii lühi- kui ka pikaajalisi probleeme, seetõttu kasutatakse seda harva.
Mida oodata
Kuna haigus on iga inimese puhul erinev, peate õige ravi tagamiseks oma arstiga koostööd tegema. Ravi võib aidata teil end paremini tunda ja aidata teil kauem elada.
Võite kaaluda kliinilise uuringuga liitumist. Teadlased kasutavad neid Gaucher' tõve ravi uute meetodite uurimiseks. Nendes katsetes testitakse uusi ravimeid, et näha, kas need on ohutud ja kas need toimivad. Sageli on see võimalus inimestele proovida uusi ravimeid, mis pole kõigile kättesaadavad. Teie arst võib teile öelda, kas mõni neist uuringutest võib teile sobida.
Kui teie lapsel on Gaucher, ei pruugi ta kasvada nii kiiresti kui teised lapsed. Nad võivad puberteediikka jõudmisega hiljaks jääda.
Sõltuv alt teie sümptomitest peate võib-olla vältima kontaktsporti või piirama oma tegevust. Mõnel inimesel on tugev valu ja väsimus. Aktiivne olemine võib nõuda lisapingutusi. Väikesed asjad võivad siiski palju muuta. Näiteks ratastoolid või kargud võivad aidata, kui teil on raskusi kõndimisega. Kasulikud on ka uinakud.
Kui teil on tõsised sümptomid, võite vajada regulaarset abi ja ei pruugi olla võimeline üksi elama.
Ükskõik, kas teil on haigus või hooldate kedagi, kellel on see haigus, on seda seisundit raske hallata. Kui saate toetust teistelt, kes seisavad silmitsi samade väljakutsetega, võib see aidata teil end vähem eraldatuna tunda. Teabe ja näpunäidete jagamine võib teie igapäevaelu lihtsamaks muuta.
Mõelge professionaalse nõustamise võimalusele. Samuti võib see aidata teil hallata oma tundeid ja pettumusi seoses Gaucher' tõvega elamisega.
Toe saamine
Teavet ressursside ja tugirühmade kohta saate National Gaucheri fondilt.
Organisatsioonil on mentorprogramm, mis võimaldab teil suhelda teiste haigetega, et jagada kogemusi ja ideid oma seisundiga elamiseks.
Soovitan:
Mis on Kienbocki tõbi? Selle põhjused, sümptomid, ravi ja palju muud
Kienbocki tõbi on haruldane luuhaigus, mis mõjutab kuuliha, ühte teie kaheksast randmeluust. Häire ei lase lunal saada vajalikku verevarustust. See verepuudus viib luu surmani, mida tuntakse ka lunate avaskulaarse nekroosina. Luu on teie randme keskne luu, mis toetab teie randmeliigest ja aitab sellel liikuda.
Raynaudi tõbi & sündroom: sümptomid, põhjused, ravi
Mis on Raynaudi tõbi? Raynaud tõbi on see, kui teie sõrmede ja varvaste veresooned reageerivad ajutiselt madalale temperatuurile või stressile üle. Enamiku inimeste jaoks ei ole see tõsine terviseprobleem. Kuid mõne jaoks võib vähenenud verevool kahjustada.
Crohni tõbi lastel ja teismelistel: sümptomid, põhjused ja ravi
Crohni tõbi on krooniline või pikaajaline haigus. Crohni tõve korral muutub sool või soolestik põletikuliseks ja haavandiliseks või haavanditeks. Crohni tõbi on koos haavandilise koliidiga üks haiguste rühma, mida nimetatakse põletikuliseks soolehaiguseks (IBD).
Tay-Sachsi tõbi: sümptomid, põhjused, ravi, ennetamine
Mis on Tay-Sachsi tõbi? Tay-Sachsi tõbi on haruldane surmaga lõppev haigus, mida diagnoositakse kõige sagedamini umbes 6 kuu vanustel imikutel. Haigust ei saa ravida, kuid teadlastel on hea ettekujutus sellest, mis seda põhjustab, kuidas see süveneb ja kuidas kasutada geneetilist testimist selle skriinimiseks raseduse alguses.
Gaucheri tõve ravi: ensüümasendusravi, ravimid, kirurgia ja palju muud
Gaucher' tõve sümptomite leevendamiseks on palju võimalusi. Ravi veel ei ole, kuid meditsiin ja kirurgia võivad ära hoida teie elundite kahjustamist ja aidata teil või teie lapsel elada mugavamat elu. Mõnda ravi saavad kasutada ainult täiskasvanud.