Trisoomia 13: sümptomid, diagnoos, ravi

Sisukord:

Trisoomia 13: sümptomid, diagnoos, ravi
Trisoomia 13: sümptomid, diagnoos, ravi
Anonim

Võib olla äärmiselt raske kuulda, et teie sündimata lapsel on trisoomia 13, mida tuntakse ka Patau sündroomina. Tõenäoliselt on teil palju küsimusi selle kohta, mis selle põhjustas ja kas seda saab ravida või mitte.

Kuid parem on, kui teate selle kromosomaalse häire kohta kõike, mida saate võimalikult varakult raseduse ajal. Nii saate oma arstiga arutada kõiki oma võimalusi ja otsustada, mis on teie ja teie lapse jaoks parim.

Mis on Trisomy 13?

Trisoomia 13 on geneetiline häire, mille teie laps saab, kui tal on täiendav 13. kromosoom. Teisisõnu, neil on 13. kromosoomi kolm koopiat, kuigi neil peaks olema vaid kaks. See juhtub siis, kui rakud jagunevad paljunemise ajal ebanormaalselt ja loovad 13. kromosoomile täiendavat geneetilist materjali.

Täiendav kromosoom võib pärineda kas munarakust või spermast, kuid arstid arvavad, et tõenäosus, et naine sünnitab mis tahes kromosoomianomaaliaga lapse, suureneb pärast 35. eluaastat.

Liigne 13. kromosoom põhjustab tõsiseid vaimseid ja füüsilisi probleeme. Kahjuks ei ela enamik sellega sündinud lapsi oma esimest kuud või aastat. Kuid mõned võivad ellu jääda aastaid.

Selle põhjuseks on asjaolu, et 13. trisoomiat on kahte erinevat tüüpi. Imikute kõigis rakkudes või ainult mõnes võib olla kolm kromosoomi number 13 koopiat. Sümptomid sõltuvad sellest, kui paljudel rakkudel on lisakromosoom.

Kuidas seda diagnoositakse?

Teie arst võib teie rutiinse esimese trimestri loote ultraheliuuringu käigus märgata trisoomia 13 füüsilisi tunnuseid. Või võib see ilmneda sellistes testides nagu rakuvaba DNA skriining (NIPT) või PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A).

Need on kõik sõeluuringud, mis tähendab, et nad ei saa teie arstile öelda, kas teie lapsel on kindlasti trisoomia 13. Need hoiatavad teie arsti ainult sellest, et teie lapsel on tõenäolisem trisoomia 13 ja teil on vaja rohkem analüüse selle kinnitamiseks.

Tõenäoliselt soovitab arst teil 100% kindluse tagamiseks teha koorioni villusproovi (CVS) või amniotsenteesi.

Sünnidefektid

Trisoomiaga 13 sündinud imikute sünnikaal on sageli madal. Tavaliselt on neil ajustruktuuriga probleeme, mis võivad mõjutada ka nende näo arengut. 13. trisoomiaga lapsel võivad silmad olla lähestikku ning nina või ninasõõrmed ja huule- või suulaelõhe vähearenenud.

Muud trisoomia 13 sünnidefektid on järgmised:

  • Pisutatud käed
  • Huule- või suulaelõhe
  • Lisasõrmed või varbad (polüdaktüülia)
  • Harniad
  • Neeru-, randme- või peanahaprobleemid
  • Madala asetusega kõrvad
  • Väike pea (mikrotsefaalia)
  • Alanemata munandid

Trisoomiaga 13 sündinud beebidel võib olla palju terviseprobleeme ja enam kui 80% neist ei ela kauem kui paar nädalat. Neil, kes seda teevad, võivad tekkida tõsised tüsistused, sealhulgas:

  • Hingamisraskused
  • Kaasasündinud südamerikked
  • Kuulmislangus
  • Kõrge vererõhk (hüpertensioon)
  • Vaimupuuded
  • Neuroloogilised probleemid
  • Pneumoonia
  • Krambid
  • Aeglane kasv
  • Toidu söötmise või seedimisega on probleeme

Mis on ravi?

Trisoomiat 13 ei saa ravida ja ravi keskendub teie lapse sümptomitele. Need võivad hõlmata kirurgiat ja ravi. Kuigi olenev alt teie lapse probleemide tõsidusest võivad mõned arstid otsustada oodata ja kaaluda mis tahes meetmeid, mis põhinevad teie lapse ellujäämisvõimalustel.

Trisoomia 13 ei ole alati surmav. Kuid arstid ei suuda ennustada, kui kaua laps võib elada, kui tal pole koheselt eluohtlikke probleeme. 13. trisoomiaga sündinud lapsed elavad aga harva teismeeas.

Soovitan:

Huvitavad artiklid
Mis on günekomastia? Kuidas see mehi ja poisse mõjutab?
Loe rohkem

Mis on günekomastia? Kuidas see mehi ja poisse mõjutab?

Mis on günekomastia (suurenenud rinnad meestel)? Günekomastia on seisund, mis paneb poistel ja meestel rinnakoe paisuma. See võib juhtuda, kui teie kehas on kahe hormooni tasakaal paigast ära. Kui teil on rasvade ladestumise tõttu suurenenud rinnad, on teil teistsugune seisund, mida nimetatakse pseudogünekomastiaks.

Mastiit: sümptomid (palavik pärast rinnaga toitmist), ravi & Ennetamine
Loe rohkem

Mastiit: sümptomid (palavik pärast rinnaga toitmist), ravi & Ennetamine

Heal päeval võivad teie rinnad tunduda hellad. Nad on alati eesliinil, võttes enda kanda iga pärastlõunase sörkjooksu ja põntsutamise väikelapse. Nad ei nakatu sageli, kuid kui nad seda teevad, võib see valutada nagu ükski halb rinnahoidja või PMS-i valu.

Hingehoidmise loitsud: tehke seda siis, kui teie lapse kapuuts hingab
Loe rohkem

Hingehoidmise loitsud: tehke seda siis, kui teie lapse kapuuts hingab

Kui teie väike laps reageerib äkilisele valule või ärrituvusele mittehingamisega, muutub siniseks või kahvatuks ja seejärel minestab, võis tal lihts alt hinge kinni hoida. Kui see juhtub, võib see olla hirmutav ja vanemas muretsemiseks. Need hood, mida nimetatakse ka hinge kinnipidamiseks, on mõnevõrra tavalised ja võivad esineda tervetel lastel.