2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 23:30
Noonani sündroom on haruldane geneetiline haigus. Kui teil see on, võivad teil olla teatud identifitseeritavad näojooned, lühike pikkus ja ebatavaline rinnakuju. Teil võib olla ka südamerike.
See võib põhjustada paljusid muid füüsilisi ja arengulisi sümptomeid, mis algavad tavaliselt sünnist.
Selle vastu ei ole ravi, kuid arstid saavad mõningaid sümptomeid ravida, kui need ilmnevad.
Mis seda põhjustab?
Noonani sündroomi põhjustab geneetiline defekt. Teadlased on tuvastanud neli sündroomiga seotud geeni: PTPN11, SOS1, RAF1 ja KRAS.
Selle sündroomi saamiseks on kaks võimalust:
- Geenimutatsiooni annab teile edasi üks vanem
- Muutunud geen ilmneb esimest korda siis, kui olete veel emakas
Millised on sümptomid?
Sümptomeid on palju ja need võivad olla kerged, mõõdukad või rasked.
Pea, nägu ja suu
- Laavad silmad
- Sügav soon nina ja suu vahel
- Madala asetusega kõrvad, mis kaarduvad tahapoole
- Lühike kael
- Liigne nahk kaelal ("rihmad")
- Väike alalõug
- Suulaes kõrge kaar
- Väärtused hambad
Luud ja rindkere
- Lühike pikkus (umbes 70% patsientidest)
- Kas sissevajunud või väljaulatuv rind
- Madala asetusega nibud
- Skolioos
Süda
Enamik Noonani sündroomiga lapsi sünnib ka südamehaigustega. Neil võib olla:
- Klapi ahenemine, mis viib verd südamest kopsudesse
- Südamelihase turse ja nõrgenemine
- Kodade vaheseina defektid
Veri
- Liigsed verevalumid
- Ninaverejooks
- Pikaajaline verejooks pärast vigastust või operatsiooni
- Verevähk (leukeemia)
Puberteet
- Puberteedi hilinemine
- Munandid, mis ei lasku – see võib põhjustada viljatust
Muud sümptomid
- Nägemis- või kuulmisprobleemid
- Toitumisprobleemid (need paranevad tavaliselt 1. või 2. eluaastaks)
- Kerge intellekti- või arengupuue (kuigi enamikul on normaalne intelligentsus)
- Paistes jalad ja käed (imikutel)
Kuidas see diagnoositi?
Enne teie lapse sündi võib arst arvata, et tal on Noonani sündroom, kui raseduse ultraheliuuring näitab:
- Liigne amnionivedelik teie lapse ümber lootekotis
- Tsüstide kobar teie lapse kaelas
- Probleemid südame struktuuriga või muud struktuursed probleemid
Teie arst võib kahtlustada ka Noonani sündroomi, kui teil on sünnieelses spetsiaalses testis, mida nimetatakse emaseerumi kolmekordseks sõeluuringuks, ebanormaalsed tulemused.
Enamasti saavad nad läbivaatuse kaudu teada, et teie lapsel on see haigus sündides või vahetult pärast seda. Kuid mõnikord on seda raske ära tunda ja diagnoosida.
Mis on ravi?
Seal pole ühtki. Kuid teie arst määrab teie lapse sümptomite või tüsistuste jaoks ravi. Näiteks võivad kasvuhormoonid aidata kasvuprobleemide korral.
Mida ma veel peaksin teadma?
Kui teil on Noonani sündroom, võite mõelda, kas teie tulevastel lastel on see haigus. See sõltub teie perekonna ajaloost
Kui ühel teie vanematest on haigusseisund, on tal 50% tõenäosus, et see haigus teile edasi kandub.
Aga kui teil on Noonani sündroom ja kellelgi teisel teie perekonnas seda ei esinenud, võis defektne geen alguse saada teist. Arstid nimetavad seda "de novo mutatsiooniks". Sel juhul on teie võimalus selle tulevasele lapsele edasi anda väga väike – alla 1%.
Kui olete mures, pöörduge geenispetsialisti poole. Nad saavad teha teste, et tuvastada selle sündroomiga esinevaid mutatsioone ja aidata kindlaks teha, kas see on teie lapsel või mitte.
Soovitan:
Kas teie lapsel on ebakorrektne neitsinahk? Mis on selle sümptomid?
Imforaalne neitsinahk on seisund, mille korral tupel puudub korrapärane ava. See mõjutab 1–2% tüdrukutest. Tupel on selle ava ümbritsev õhuke membraan, mida nimetatakse neitsinahknaks. Terve neitsinahk on keskel väikese ringikujulise avaga.
Kas mu lapsel on kollatõbi? Mis on ravimeetodid?
Mis on vastsündinu kollatõbi? Vastsündinu kollatõbi on tavaline ja tavaliselt kahjutu seisund, mille puhul teie lapse nahk ja silmad näevad kollakad. Umbes 60% imikutest saavad seda. Kollatõbi tekib siis, kui verre koguneb liiga palju bilirubiini – kemikaali, mida punased verelibled oma normaalse lagunemisprotsessi käigus vabastavad.
Metaboolne sündroom – sündroom X – kas olete ohus?
Arvestades, kui levinud on metaboolne sündroom – hinnanguliselt vastab kriteeriumidele iga neljas inimene –, peaksid kõik oma riskitegurite pärast muretsema. Lõppude lõpuks võib metaboolne sündroom järsult suurendada tõsiste terviseprobleemide, nagu diabeet, südameinfarkt ja insult, riski, kuid sageli ei tea inimesed isegi, mis see on.
Raputatud beebi sündroom: sümptomid & märgid, riskivanus, pikaajalised mõjud
Mis on raputatud beebi sündroom? Raputatud beebi sündroom on tõsine ajukahjustus, mis juhtub imiku või väikelapsega, kui teda jõuga raputatakse. Löök tapab lapse ajurakud ja takistab hapniku sattumist tema ajju. Raputatud beebi sündroom on laste väärkohtlemise vorm.
Draveti sündroom: kas mu lapsel on epilepsia?
Draveti sündroom on haruldane epilepsia vorm, mis algab siis, kui muidu terve laps on imik. Seisund põhjustab palju krampe, mida on raske kontrollida. Ravi ei ole, kuid on ravimeid, mis võivad aidata. Sümptomid Tavaliselt on Draveti sündroomi esimene sümptom krambihoog, mis tekib siis, kui lapsel on palavik.