Mis on Noonani sündroom? Kas mu lapsel on märgid?

Sisukord:

Mis on Noonani sündroom? Kas mu lapsel on märgid?
Mis on Noonani sündroom? Kas mu lapsel on märgid?
Anonim

Noonani sündroom on haruldane geneetiline haigus. Kui teil see on, võivad teil olla teatud identifitseeritavad näojooned, lühike pikkus ja ebatavaline rinnakuju. Teil võib olla ka südamerike.

See võib põhjustada paljusid muid füüsilisi ja arengulisi sümptomeid, mis algavad tavaliselt sünnist.

Selle vastu ei ole ravi, kuid arstid saavad mõningaid sümptomeid ravida, kui need ilmnevad.

Mis seda põhjustab?

Noonani sündroomi põhjustab geneetiline defekt. Teadlased on tuvastanud neli sündroomiga seotud geeni: PTPN11, SOS1, RAF1 ja KRAS.

Selle sündroomi saamiseks on kaks võimalust:

  • Geenimutatsiooni annab teile edasi üks vanem
  • Muutunud geen ilmneb esimest korda siis, kui olete veel emakas

Millised on sümptomid?

Sümptomeid on palju ja need võivad olla kerged, mõõdukad või rasked.

Pea, nägu ja suu

  • Laavad silmad
  • Sügav soon nina ja suu vahel
  • Madala asetusega kõrvad, mis kaarduvad tahapoole
  • Lühike kael
  • Liigne nahk kaelal ("rihmad")
  • Väike alalõug
  • Suulaes kõrge kaar
  • Väärtused hambad

Luud ja rindkere

  • Lühike pikkus (umbes 70% patsientidest)
  • Kas sissevajunud või väljaulatuv rind
  • Madala asetusega nibud
  • Skolioos

Süda

Enamik Noonani sündroomiga lapsi sünnib ka südamehaigustega. Neil võib olla:

  • Klapi ahenemine, mis viib verd südamest kopsudesse
  • Südamelihase turse ja nõrgenemine
  • Kodade vaheseina defektid

Veri

  • Liigsed verevalumid
  • Ninaverejooks
  • Pikaajaline verejooks pärast vigastust või operatsiooni
  • Verevähk (leukeemia)

Puberteet

  • Puberteedi hilinemine
  • Munandid, mis ei lasku – see võib põhjustada viljatust

Muud sümptomid

  • Nägemis- või kuulmisprobleemid
  • Toitumisprobleemid (need paranevad tavaliselt 1. või 2. eluaastaks)
  • Kerge intellekti- või arengupuue (kuigi enamikul on normaalne intelligentsus)
  • Paistes jalad ja käed (imikutel)

Kuidas see diagnoositi?

Enne teie lapse sündi võib arst arvata, et tal on Noonani sündroom, kui raseduse ultraheliuuring näitab:

  • Liigne amnionivedelik teie lapse ümber lootekotis
  • Tsüstide kobar teie lapse kaelas
  • Probleemid südame struktuuriga või muud struktuursed probleemid

Teie arst võib kahtlustada ka Noonani sündroomi, kui teil on sünnieelses spetsiaalses testis, mida nimetatakse emaseerumi kolmekordseks sõeluuringuks, ebanormaalsed tulemused.

Enamasti saavad nad läbivaatuse kaudu teada, et teie lapsel on see haigus sündides või vahetult pärast seda. Kuid mõnikord on seda raske ära tunda ja diagnoosida.

Mis on ravi?

Seal pole ühtki. Kuid teie arst määrab teie lapse sümptomite või tüsistuste jaoks ravi. Näiteks võivad kasvuhormoonid aidata kasvuprobleemide korral.

Mida ma veel peaksin teadma?

Kui teil on Noonani sündroom, võite mõelda, kas teie tulevastel lastel on see haigus. See sõltub teie perekonna ajaloost

Kui ühel teie vanematest on haigusseisund, on tal 50% tõenäosus, et see haigus teile edasi kandub.

Aga kui teil on Noonani sündroom ja kellelgi teisel teie perekonnas seda ei esinenud, võis defektne geen alguse saada teist. Arstid nimetavad seda "de novo mutatsiooniks". Sel juhul on teie võimalus selle tulevasele lapsele edasi anda väga väike – alla 1%.

Kui olete mures, pöörduge geenispetsialisti poole. Nad saavad teha teste, et tuvastada selle sündroomiga esinevaid mutatsioone ja aidata kindlaks teha, kas see on teie lapsel või mitte.

Soovitan:

Huvitavad artiklid
Hoolduse füüsilised nõudmised: aeg abi saada?
Loe rohkem

Hoolduse füüsilised nõudmised: aeg abi saada?

On loomulik, et soovite oma kallimale parimat võimalikku hoolt. Kuid olenemata sellest, kas olete peahooldaja või juhendate kedagi teist, on mõnikord raske hinnata, kas töö muutub üksi toimetamiseks liiga raskeks. Sooritage see lühike test, et mõõta oma lähedase eest hoolitsemisega kaasnevaid füüsilisi väljakutseid ja teada saada, kas vajate täiendavat abi.

Abi saamine teistelt hooldajatelt
Loe rohkem

Abi saamine teistelt hooldajatelt

"Abi" ei ole neljatäheline sõna Seda on juba varem öeldud, kuid tasub korrata: kaaluge geriaatrilise juhtumitöötaja palkamist, kes aitab teil kindlaks teha, millist regulaarset professionaalset abi saate oma vanurite eest hoolitsemisel kasutada.

Kuidas hooldajad saavad eakaid juhte kaitsta
Loe rohkem

Kuidas hooldajad saavad eakaid juhte kaitsta

Paljud inimesed saavad vanemaks saades autojuhtimist jätkata, kuid nende ohutuse tagamiseks on oluline jälgida oma lähedase oskusi. Pidage meeles, et liikumiseks on palju võimalusi, mis ei eelda rooli istumist. Siin on, mida saate teha, et lasta neil mobiilsusena püsida, ilma et nad ohustaksid ennast ega teisi.