Kääbus: tüübid, põhjused, ravi ja palju muud

Sisukord:

Kääbus: tüübid, põhjused, ravi ja palju muud
Kääbus: tüübid, põhjused, ravi ja palju muud
Anonim

Mis on kääbuslus?

Kääbus on see, kui inimene on oma geenide või meditsiiniliste põhjuste tõttu lühikest kasvu. Advokaadirühmad Little People of the World Organization (LPOTW) ja Little People of America (LPA) määratlevad selle meditsiinilise või geneetilise seisundi tõttu täiskasvanuna, mille pikkus on 4 jalga 10 tolli või alla selle. Teised rühmad laiendavad teatud kääbusvormide kriteeriume 5 jalani, kuid kääbust põdeva täiskasvanu keskmine pikkus on 4 jalga.

Kääbusel on kaks peamist kategooriat – ebaproportsionaalne ja proportsionaalne.

Ebaproportsionaalset kääbust iseloomustavad keskmise suurusega torso ja lühemad käed ja jalad või lühenenud kehatüvi pikemate jäsemetega.

Proportsionaalses kääbuses on kehaosad proportsionaalsed, kuid lühendatud.

Kääbuse sümptomid

Lisaks lühikesele kasvule on kääbusel palju muid sümptomeid, mis võivad olenev alt tüübist erineda.

Ebaproportsionaalsed kääbussümptomid

Ebaproportsionaalne kääbuslikkus ei mõjuta tavaliselt intellektuaalset arengut, välja arvatud juhul, kui lapsel on mõni muu haruldane haigus, sealhulgas vesipea või liigne vedelik aju ümber.

Ebaproportsionaalse kääbuslikkuse sümptomiteks võivad olla:

  • Täiskasvanud on tavaliselt umbes 4 jalga pikad
  • Keskmise suurusega torso ja väga lühikesed jäsemed, eriti käte ja jalgade ülemistes pooltes
  • Lühikesed sõrmed
  • Lai ruum keskmise ja sõrmusesõrme vahel
  • Piiratud küünarnuki liikuvus
  • Ebaproportsionaalselt suur pea
  • Silmapaistev otsmik
  • Lame ninasild
  • Jalgade kummardamine, mis aja jooksul järk-järgult süveneb
  • Selja kõikumine, mis aja jooksul järk-järgult süveneb

Mõnel ebaproportsionaalse kääbuslikkusega inimestel on haruldane haigus, mida nimetatakse kaasasündinud spondüloepifüüsi düsplaasiaks (SEDC). SEDC-ga täiskasvanud on umbes 3–4 jalga pikad ja neil võivad olla ka järgmised nähud:

  • Väga lühike pagasiruum
  • Lühike kael, käed ja jalad, kuid keskmise suurusega käed ja jalad
  • Lai rind
  • Lamedad põsesarnad
  • Suulaelõhe või ava suuõõnes
  • Ebastabiilsed kaelaluud
  • Deformeerunud puusad, kus reie luud pöörduvad sissepoole
  • Väändunud jalad
  • Küürus ülaselg, mis järk-järgult halveneb
  • Kiikunud alaselja, mis järk-järgult halveneb
  • Artriit
  • Liigeste liikuvusprobleemid
  • Nägemis- või kuulmiskahjustus

Proportsionaalsed kääbussümptomid

Proportsionaalne kääbus on põhjustatud tervislikust seisundist, mis teil sündides on või mis areneb lapsepõlves, mis takistab kasvu ja arengut. Üks levinud põhjus on teie hüpofüüsi toodetud kasvuhormooni liiga väike kogus.

Proportsionaalse kääbuslikkuse sümptomiteks on väiksem pea, käed ja jalad. Kuid kõik on üksteisega proportsioonis. Ka organsüsteemid võivad olla väiksemad.

Teised märgid proportsionaalsest kääbuslikkusest lastel on järgmised:

  • Nende vanuse kohta oodatust aeglasem kasvutempo
  • Kõrgus madalam kui kolmas protsentiiil standardsetes vanusediagrammides
  • Seksuaalse arengu hilinemine või puudumine teismeeas

Kääbuse põhjused

On umbes 400 tüüpi kääbust. Proportsionaalse kääbuse põhjuste hulka kuuluvad metaboolsed ja hormonaalsed häired, nagu kasvuhormooni puudulikkus.

Kõige levinumad kääbustõve tüübid, mida nimetatakse skeleti düsplaasiateks, on geneetilised. Skeleti düsplaasiad on ebanormaalse luu kasvu seisundid, mis põhjustavad ebaproportsionaalset kääbust.

Nende hulka kuuluvad:

Akondroplaasia. Kõige levinum kääbuse vorm – moodustades 70% juhtudest – esineb akondroplaasia umbes ühel 26 000–40 000 imikul ja ilmneb sündi. Akondroplaasiaga inimestel on suhteliselt pikk pagasiruumi ning käte ja jalgade ülaosa lühenenud. Muud akondroplaasia tunnused on järgmised:

  • Suur pea koos silmatorkava laubaga
  • Lame ninasild
  • Eendunud lõualuu
  • Tungitud ja valesti joondatud hambad
  • Alumise lülisamba ettepoole kumerus
  • Kummardatud jalad
  • Lamedad, lühikesed, laiad jalalabad
  • "Kaksikliitsus"

Spondüloepifüüsi düsplaasia (SED). Harem levinud kääbuse vorm, SED mõjutab ligikaudu ühte 95 000-st beebist. Spondüloepifüüsi düsplaasia viitab haigusseisundite rühmale, mida iseloomustab kehatüve lühenemine, mis ei pruugi ilmneda enne, kui laps on 5–10-aastane. Muud tunnused võivad hõlmata järgmist:

  • Klubijalad
  • Suulaelõhe
  • Raske puusaliigese osteoartriit
  • Nõrgad käed ja jalad
  • Tünni rinnaga välimus

Diaastrofiline düsplaasia. A haruldane kääbuse vorm, diastrofiline düsplaasia esineb ligikaudu ühel 100 000-st sünnist. Inimestel, kellel on see haigus, on tavaliselt lühenenud käsivarred ja sääremarjad (seda nimetatakse mesomeeliliseks lühenemiseks).

Teised märgid võivad hõlmata

  • Deformeerunud käed ja jalad
  • Piiratud liikumisulatus
  • Suulaelõhe
  • Lillkapsa välimusega kõrvad

Turneri sündroom. See geneetiline seisund mõjutab ainult naisi. Selle põhjuseks on puuduv või osaline X-kromosoom. Turneri sündroomiga tüdrukud pärivad oma vanematelt ainult ühe täielikult toimiva X-kromosoomi, mitte ühelt vanem alt.

Kääbusgeneetika

Skeleti düsplaasia on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. Geenimutatsioon võib tekkida spontaanselt või pärilik.

Diastrofiline düsplaasia ja tavaliselt spondüloepifüüsi düsplaasia päritakse retsessiivselt. See tähendab, et laps peab saama kaks muteerunud geeni koopiat – ühe em alt, teise is alt –, et laps saaks haigeks jääda.

Achondroplaasia pärineb seevastu domineeriv alt. See tähendab, et lapsel on selle skeleti düsplaasia vormi jaoks vaja ainult ühte muteerunud geeni koopiat. 25% tõenäosusega on laps, kes sünnib paarile, kelle mõlemal vanemal on akondroplaasia, normaalse kasvuga. Kuid on ka 25% tõenäosus, et laps pärib mõlemad kääbusgeenid, seda seisundit nimetatakse topeltdominantse sündroomiks. See on surmaga lõppev seisund, mis põhjustab tavaliselt raseduse katkemist.

Tihti ei kanna akondroplaasiaga laste vanemad ise muteerunud geeni. Mutatsioon toimub lapsel spontaanselt viljastumise ajal.

Arstid ei tea, mis põhjustab geeni muteerumist. See on näiliselt juhuslik juhtum, mis võib juhtuda iga raseduse ajal. Kui keskmise kasvuga vanematel on spontaanse mutatsiooni tõttu kääbuslik laps, ei ole tõenäoline, et see mutatsioon esineb ka teistel lastel.

Lisaks geneetilisele skeleti düsplaasiale on lühikesel kasvul ka muid põhjuseid, sealhulgas hüpofüüsi häired, mis mõjutavad kasvu ja ainevahetust; neeruhaigus; ja probleemid, mis mõjutavad organismi võimet toitaineid omastada.

Kääbuste diagnoos

Mõned kääbuse vormid ilmnevad emakas, sünnil või imikueas ning neid saab diagnoosida röntgenikiirte ja füüsilise läbivaatuse abil. Akondroplaasia, diastrofilise düsplaasia või spondüloepifüüsi düsplaasia diagnoosi saab kinnitada geneetilise testimise teel. Mõnel juhul tehakse sünnieelne testimine, kui on muret konkreetsete seisundite pärast.

Mõnikord ilmneb kääbuslus alles hilisemas lapse elus, kui kääbuse tunnused sunnivad vanemaid diagnoosi otsima. Siin on märgid ja sümptomid, mida lastel otsida, mis viitavad võimalikule kääbuslikkusele:

  • Suurem pea
  • Teatud motoorsete oskuste hiline areng, nt istumine või kõndimine
  • Hingamisprobleemid
  • Selgroo kõverus
  • Kummardatud jalad
  • Liigeste jäikus ja artriit
  • Alaselg valu tuimus jalgades
  • Hammaste tunglemine

Arstid võivad kääbuse diagnoosimiseks kasutada ka neid teste:

Välimus. Võimaliku kääbustõvega lastel võib arenedes esineda muutusi nende luustikus või näostruktuuris.

Diagrammide võrdlused. Regulaarsel kontrollil mõõdetakse teie lapse pikkust, kaalu ja peaümbermõõtu ning võrreldakse neid protsentiilidega, mis vastavad tema vanusele standardse arengu kohta. Kui teie lapsel on ebanormaalse kasvu märke, võib ta vajada sagedasemaid mõõtmisi.

Imaging. Arstid võivad raseduse ajal loote ultraheliuuringul märgata akondroplaasia märke, nagu lühemad jäsemed või muud kääbuse põhjused. Imikute või laste röntgenikiirgus võib näidata, et nende käed või jalad ei kasva normaalsel kiirusel või et nende luustikul on düsplaasia nähud. MRI-uuringud võivad näidata hüpofüüsi või hüpotalamuse häireid, mis mõjutavad hormoonide tootmist.

Geneetiline testimine. DNA-teste võib teha enne või pärast sündi, et otsida kääbussusega seotud geneetilisi mutatsioone. Tüdrukud, kellel kahtlustatakse Turneri sündroomi, võivad vajada oma X-kromosoomide kontrollimiseks DNA-teste. DNA-test võib aidata vanemaid pereplaneerimisel, kui nad soovivad rohkem lapsi saada.

Perekonnaajalugu. Lastearstid võivad kontrollida teiste pereliikmete, näiteks õdede-vendade pikkust ja suurust, et võrrelda seda kääbuskahtlusega lapsega.

Hormoonitestid. Kasvuhormooni taseme testid võivad kinnitada, kas see on madal.

Päkapikuravid

Varajane diagnoosimine ja ravi võivad aidata ära hoida või vähendada mõningaid kääbussusega seotud probleeme. Inimesi, kellel on kasvuhormooni puudulikkusega seotud kääbus, saab ravida kasvuhormooniga. Akondroplaasiaga viieaastaste ja vanemate laste jaoks, kellel on veel kasvupotentsiaal, on FDA heaks kiitnud vosoriidi (Voxzogo), mis aitab stimuleerida luude kasvu.

Paljudel juhtudel on kääbustõvega inimestel ortopeedilisi või meditsiinilisi tüsistusi. Nende ravi võib hõlmata järgmist:

  • Šundi paigaldamine liigse vedeliku tühjendamiseks ja ajule avaldatava surve leevendamiseks
  • Trahheotoomia, et parandada hingamist läbi väikeste hingamisteede
  • Korrigeerivad operatsioonid deformatsioonide, nagu suulaelõhe, labajala või kõverdatud jalad
  • Operatsioon mandlite või adenoidide eemaldamiseks, et parandada suurte mandlite, väikeste näostruktuuride ja/või väikese rinnakorviga seotud hingamisprobleeme
  • Operatsioon seljaaju kanali (ava, mille kaudu seljaaju läbib) laiendamiseks, et leevendada seljaaju kompressiooni
  • Jäsemete pikendamine, vastuoluline operatsioon, mis on osaliselt tingitud selle riskidest, hõlmab mitmeid protseduure. Seda tehakse ainult täiskasvanutel.

Muu ravi võib hõlmata:

  • Füüsiline teraapia lihaste tugevdamiseks ja liigeste liikumisulatuse suurendamiseks
  • Seljatraksid lülisamba kõveruse parandamiseks
  • Drenaažitorude paigutamine keskkõrva, et vältida korduvatest kõrvapõletikest tingitud kuulmislangust
  • Ortodontiline ravi väikese lõualuu põhjustatud hammaste tunglemise leevendamiseks
  • Toitumisjuhised ja harjutused, mis aitavad vältida rasvumist, mis võib süvendada skeletiprobleeme

Kääbuse tüsistused

Ebaproportsionaalne kääbus põhjustab jäsemete, selja ja pea suuruse muutusi, mis võivad põhjustada selliseid tüsistusi:

  • Artriit
  • Seljavalu või hingamisraskused küürus või õõtsunud selja tõttu
  • Kummardatud jalad
  • Tühjad hambad
  • Motoorsete oskuste arengu hilinemine
  • Sagedased kõrvapõletikud ja võimalik kuulmislangus
  • Hüdrotsefaalia (vedelik ajus)
  • Surve lülisambale koljupõhjas
  • Uneapnoe
  • Spinaalstenoos, lülisamba kitsenemine, mis võib põhjustada jalavalu või tuimust
  • Kaalutõus, mis võib põhjustada seljaprobleeme

Proportsionaalne kääbuslikkus võib põhjustada väiksemaid või vähem arenenud organeid. Turneri sündroomiga tüdrukutel võivad olla südameprobleemid. Madalama kasvuhormooni tasemega või Turneri sündroomiga lastel võivad seksuaalse arengu hilinemise tõttu tekkida emotsionaalsed või sotsiaalsed probleemid.

Ebaproportsionaalse kääbuslikkusega naistel võivad tekkida rasedusega seotud tüsistused, näiteks hingamisprobleemid. Peaaegu alati peavad nad sünnitama oma lapsi C-sektsiooni abil, kuna nende vaagna kuju muudab vaginaalse sünnituse liiga keeruliseks.

Igaüks, kellel on kääbus, võib kohata inimesi, kes nimetavad neid nimepidi või ei mõista oma seisundit. Madalama enesehinnanguga kääbuslapsed võivad oma tunnetega toimetulemiseks vajada vanemate emotsionaalset tuge.

Soovitan:

Huvitavad artiklid
AIDS: ravi hilises staadiumis
Loe rohkem

AIDS: ravi hilises staadiumis

Elu AIDSiga võib haiguse edenedes muutuda. Haiguse erinevad staadiumid kujutavad endast erinevaid väljakutseid ja nõuavad erinevat tüüpi arstiabi, tugiteenuseid ja planeerimist. CDC andmetel elab USA-s ligikaudu 1,2 miljonit HIV-nakkusega inimest.

Millal peaksite HIV-testi tegema
Loe rohkem

Millal peaksite HIV-testi tegema

Ainus viis teada saada, kas teil on HIV või mitte, on end testida. Kuid teadmine, millal läbi vaadata, on võti tagamaks, et teie tulemused on võimalikult täpsed. Ükski test ei suuda tuvastada inimese immuunpuudulikkuse viirust (HIV) vahetult pärast nakatumist.

AIDS: mida oodata
Loe rohkem

AIDS: mida oodata

AIDS on HIV-i kõige arenenum staadium. See juhtub siis, kui teie immuunsüsteem on viirusest väga kahjustatud. Kui te ei saa HIV-ravi, võib teie HIV-st saada AIDS. HIV-ravimid peatavad haiguse progresseerumise. Seetõttu ei haigestu enamik HIV-nakkusega inimesi USA-s AIDS-i.